Idén ősszel ünnepelte 25. születésnapját a századforduló meghatározó tudományos kutatása, a Human Genome Project. Az emberi gének feltérképezésére irányuló kutatás 1990 és 2003 között folyt. A közvélemény élénk figyelemmel követte még a részleges kutatási eredményeket is, ami nem is csoda, hiszen szinte hetente tudtunk meg valami újat. Genetikai tudásunk és felfogásunk sokat változott azóta, és sokat fog a jövőben is, már csak azért is, mert a genetika egyre inkább összefonódik egyéb területekkel: a bioinformatikával, az onkológiával és más tudományokkal. Bicegve, de elindult a közös gondolkodás a társadalomtudományokkal is. Nem arra a néhol kötelezően letudandó, formális etikai engedélyezési eljárásra gondolok, amely a kutatási tervek egyes, jogszabályban is körülírt elemeit veszi etikai górcső alá. Ezek is fontosak, hiszen fontos tudnunk, hogy megfelelő-e a kutatásba bevont személyek tájékoztatása, az adatvédelem, a kiskoúak védelme; hogy kellően felmérték-e a kutatásban rejlő veszélyeket, és a kutatásra vállalkozó team képes-e a kutatás kivitelezésére, van-e felelősségbiztosításuk, rendelkeznek-e a tevékenység folytatásához szükséges engedélyekkel, nincs-e olyan érdek-összefonódás, ami akadályozza a munka megfelelő elvégzését. Az ezredforduló genetikai retorikája még túlzásokra épült: egyesek az emberi génsorozatok leírását az isteni nyelv felfedezéséhez hasonlították, mások pánikot keltettek, a múlt század eugenikai epizódjait még egy egyszerű szűrővizsgálatra is kivetítve afféle eugenikai apokalipszist vizionáltak. És bár a Gattaca világa még most is riasztó perspektíva, ma már egyre többen barátkoznak meg
a genetika tervezési lehetőségeivel, legalább a betegségek megelőzése és kezelése terén. Egyre többen kívánnak felkészülni a rájuk leselkedő nyavalyákra úgy, hogy feltárják a hajlamosító genetikai tényezőiket.
Az új genetikai adatokkal akkor tudunk jól bánni, ha több tudományág szempontjai szerint tekintünk rájuk. Azt, hogy miért fontos követelmény a közös olvasat, pár ismert kutatási példával szeretném megvilágítani. Az egyik Orchomenos város esete a Kopaida-tó völgyében. Úgy öt és fél ezren élnek itt, s a kutatók arra a jelenségre kerestek magyarázatot, hogy miért olyan feltűnően magas körükben a sarlósejtes vérszegénység előfordulása. Az itt megmutatkozó 23 százalékos arány ugyanis messze felülmúlja az átlagosat – az ide települt romákat azonban nem sújtja ez a betegség. Ebből könnyen téves következtetéseket lehetne levonni a helybeli görög és a roma lakosság genetikai különbözőségéről. Ám a genetikai rejtély megfejtésének kulcsa történelmi, az éghajlatváltozással összefüggő tényezőkben keresendő. Régen ugyanis volt egy moszkitóktól nyüzsgő tó errefelé, ami később teljesen kiszáradt; a sarlósejtes vérszegénység pedig azért alakult ki egyes földrajzi térségekben, hogy védettséget adjon a moszkitók terjesztette betegségek ellen. Ez a hajdani alkalmazkodási képesség okozta tehát a különböző időkben idetelepült népek közötti genetikai különbséget.
A másik példám a HIV-vírus előfordulási arányainak magyarázatát árnyalja. A HIV-fertőzést eleinte a homoszexuális férfiak betegségének tartották – hibásan. Ezt az első információt nehéz volt később korrigálni, holott a történettudomány, az epidemiológia, a genetika és az immunológia együttműködésével tudományos magyarázatot is találtak arra, hogy eltérő földrajzi helyeken miért eltérő a fertőzések és a megbetegedések gyakorisága. A fertőzés sejtbe jutásáért a kemokinek a felelősek (maga a kifejezés is csak 1992-ben született meg egy tudományos konferencián), ám ha ezek adatátviteli képessége egy mutáció következtében csökken, az adott személy ellenállóbb lesz a HIV-fertőzéssel szemben. A különbség az ún. CCR5-ös génen Δ32-vel jelölt mutációnak köszönhető, amely hajdani nagy járványos, fertőzéses betegségek túlélőinél alakult ki az évszázadok során. Ez a jelenség a Szaharától délre egyáltalán nem található meg, ahogy Kína nagy részén sem; előfordulási helyein viszont sokkal kisebb a HIV-fertőzések száma. Ez a terület nagyjából Skandináviára, a balti államok vidékére és Oroszország nyugati régióira esik. Amikor a kutatók ezt a térképet korábbi nagy járványok térképeivel vetették össze, először az európai pestisre gondoltak. Ma már sokkal banálisabb, de hosszabb ideig fennálló járványokra tippelnek, amikor a mutáció felbukkanásának okait firtatják. Ebből a történeti dimenzióból szemlélve nyilvánvalóan téves akár a szexuális orientációból, akár a 19. századi biológiai fajfogalomból kiindulva értelmezni az AIDS kialakulásának és elterjedésének globális mintázatát.
Ezekből az esetekből is kitűnik, hogy a genetikai adatgyűjtés és az adatok értelmezése máig viaskodik az olyan fogalmakkal, mint a rassz, az etnikum, a csoport. A szóhasználat nem következetes, a ragaszkodás a régi fogalmakhoz pedig eltorzítja a gondolkodásunkat.
A gyógykezelés során egyre inkább tért hódít a személyre szabott gyógyítás, az egyéni genetikai jellemzők figyelembevétele a diagnózis felállításakor, majd a terápia, a gyógyszerek kiválasztásakor. Mindez ma még a tehetősek kiváltsága: az e lehetőségből kimaradók, a társadalmilag is hátrányos helyzetű csoportok viszont könnyen esnek e korábbi, kollektivizáló definíciók áldozatául. Az ebből fakadó téves következtetések következményeit is ők viselik. A szolidaritást pedig az is csökkenti, hogy lesznek, akik a kockázatközösségből kilépve csupán a saját hajlamosító tényezőikre vonatkozó kezeléseket kívánják majd finanszírozni. Ezt a jelenséget nevezi Donna Dickenson a mi-egészségügy („we-health”) helyett az én-egészségügy („me-health”) térhódításának.
A Human Genom Project közös olvasatában a következő mérföldkő az ún. precíziós gyógyítás lesz, amelyben az informatika segítségével próbáljuk meg a genetika kezdeti eredményeit lefordítani a gyógyítás szintjére. Itt is felmerül majd az a kérdés, hogy miképp birkózunk meg a genetikai adatok személyre szabott felhasználásával. Azaz: sikerül-e széles tömegek számára eredményesebb, kevésbé megterhelő, jó eredményekkel kecsegtető kezelést nyújtani például a daganatos betegségek esetében – vagy az egyénre szabott genetika a gazdagok privilégiuma lesz, a többiek számára pedig maradnak a homályos és tudományos szempontból kétséges hivatkozások mindenféle csoportokra és rasszokra? Ami engem illet, én szorítok a széles körben hozzáférhető precíziós genetikáért.
