Magyar Narancs: Tudomásom szerint a DNS-azonosítás története úgy indult, hogy először is feltárták a genetikai örökítőanyag, a DNS szerkezetét, s azt, hogy mely bázishármas (triplet) mely fehérjék szintézisét kódolja. Csakhogy találtak olyan hosszú DNS-szakaszokat is, melyek látszólag nem kódolnak semmit, illetve nem tudjuk, mire valók - ámde felhasználhatók egyfajta genetikai ujjlenyomat elkészítésére.
Pádár Zsolt: E területen a legfőbb tudományos érdem egy brit tudós, Sir Alec Jeffreys nevéhez fűződik: neki volt az a mondása, hogy úgy kell elképzelnünk az emberi genomot, mint egy mondatot, amelyben dadogós helyek vannak - olyan szöveget képzeljünk el, amely a mondat közepén váratlanul megszakad, s egy, a szöveghez nyilván szervesen hozzátartozó, ám általunk nem értelmezhető kódsor következik. Jó néhány olyan kódsorozatról van tudomásunk, amelynek a genetikai funkciója a mai napig sem tisztázott. Valóban vannak a genomon belül olyan szakaszok, melyek ismétlődő elemeket és ismétlődő szekvenciákat tartalmaznak.
MN: Ezek a helyek tehát redundánsak a "szöveg" értelme szempontjából?
PZS: Ez az, amit nem tudunk még - fogalmazzunk úgy, hogy ezen helyeknek nincs klasszikus jelentésük, azaz nem valamiféle fehérje szintézisét kódolják. Képzeljük magunk elé a DNS-t mint óriásmolekula-láncot, s gondoljuk el, hogy a megfelelő helyeken található ismétlődő részek egyedenként is változhatnak. Ráadásul megállapítható az is, hogy bizonyos szakaszok öröklődő jellegzetességet mutatnak, azaz egy bizonyos személyre az alapján is utalnak, hogy részben az apai, részben az anyai ivarsejtből származó tulajdonságok az utód testi sejtjében is megtalálhatók. Ezeket az egyedenként változó, eltérő tulajdonságokat genetikai polimorfizmusnak nevezzük - mi is efféle polimorf DNS-markereket, sajátságokat vizsgálunk.
Általánosságban annyit mondhatunk el róluk, hogy egy-egy ilyen sajátság önmagában még nem jellemző egy bizonyos egyedre, ugyanakkor a sajátságok együttes előfordulása egyre inkább személyközeli - azaz, ha meg tudunk határozni megfelelő számú ilyen sajátságot, akkor egyre kisebb lesz (statisztikailag a nullához tart) annak a valószínűsége, hogy a tulajdonságok eme bizonyos együttes előfordulását más egyednél is megtaláljuk.
MN: Ez annyit jelent, hogy az azonosítási folyamat végén már csak a legközelebbi vérrokonok jöhetnek számításba - a testvér, vagy mondjuk egypetéjűek esetében az ikerpár?
PZS: Ez így önmagában, a szimpla logika alapján értelmezhető lenne, de a biológiában nem így működik. Ha belegondol abba, hogy a szülői tulajdonságok szabadon rekombinálódnak, amikor egy új egyed sejtjei létrejönnek, akkor érthetővé válik, amit egy hétköznapi ember tapasztal, amennyiben van testvére. Két testvér ugyanis külső tulajdonságait, képességeit, megjelenését tekintve egymástól igen nagy mértékben különbözhet - miközben két egymástól genetikailag jelentős távolságra lévő személy is nagymértékben hasonlíthat egymásra. Éppen ezért az egymástól függetlenül öröklődő tulajdonságok vizsgálata során mindenekelőtt mintául vesszük a népesség egy bizonyos részét, amely statisztikailag reprezentálja a mintavétel alapjául szolgáló teljes népességet. Ebben a referencianépességben talált tulajdonsággyakoriságokat használjuk fel arra, hogy az egyes személyekben fellelhető polimorf markerek együttes előfordulási gyakoriságát statisztikailag modellezni lehessen. A genetikai profil vizsgálata során tehát azt vizsgáljuk meg, mi annak a valószínűsége, hogy ugyanezen genetikai markeregyüttest megtaláljam egy, a népességből véletlenszerűen talált egyedben. Amennyiben ez az esély nagyon csekély, matematikailag mondjuk egy a sok ezer milliárdhoz, akkor azt tudom mondani, hogy igen valószínűtlen, hogy ezt a mintát még egyszer felleljem. De ez még mindig nem jelenti azt, hogy egy vizsgált biológiai minta azon bizonyos személyé, akivel én a vizsgálat során össze akarnám kötni. Innentől kezdve ugyanis már a bíróság dönti el, hogy származhat-e egy bizonyos biológiai maradvány egy bizonyos személytől. Például meg kell vizsgálni, hogy egy bizonyos személy ott lehetett-e egy adott helyen vagy sem. A bizonyíték tesztelésére általunk használt valószínűségi hányados tehát jó pár olyan elemet is tartalmaz, amely már nem a genetikai bizonyítékok körébe tartozik. Sok ember gondolja tévesen, hogy majd a DNS megmondja, hogy például az áldozaton talált vér az elkövetőé. Ennek a megállapítása márpedig nem a genetikus szakértő dolga - itt többféle valószínűséget kell megvizsgálni, s ezek közül csak az egyik genetikai jellegű. Ugyanakkor a genetika azt meg tudja állapítani, hogy egy adott biológiai minta a sértett profiljától határozottan eltérő, azt is meg tudja mondani, hogy a detektált markeregyüttesből kialakított profil a gyanúsított genetikai profiljával mutat-e azonosságot. Az azonosság mértékére pedig statisztikai jellegű választ tudunk adni, s ezt követően a bíróság mérlegelheti, hogy a genetikai bizonyítékot milyen súllyal veszi számításba.
MN: A laikus közönség tehát nem igazán van tisztában azzal, hogy az önök tudománya nem egyszerűen alkalmazott biológia, molekuláris genetika, hanem alkalmazott matematikai statisztika és valószínűség-számítás. Remélhetőleg legalább a bíróság tisztában van ezzel.
PZS: Az igazságügyi genetika napjainkban vált tudományággá. Módszereit tekintve valóban a molekuláris genetikához csatlakozik, ugyanakkor sajátságai és más tudományágakkal való kapcsolatai miatt ma már ez a hatás kölcsönös. Az igazságügyi genetika eredményeiből az anyatudomány is profitálhat - például a populációgenetika is fel tudja használni a mi önállósuló szakterületünk eredményeit, s az igazságügyi genetika területén járulékos eredménynek tekinthető az is, hogy mintegy mellékesen tisztázásra került bizonyos DNS-régiók, szakaszok pontos szerkezete. Az igazságügyi genetika egyaránt kapcsolódik a molekuláris és a populációgenetikához, a statisztikához és a nanotechnológiához.
MN: Önök mindenféle humán eredetű biológiai nyomon dolgoznak: elmosódott ujjlenyomat, apró bőrdarabok, haj, miegyebek - meddig őrződik meg az ilyen mintákban a genetikai információ?
PZS. A biológiai anyagmaradványok igen sajátos jellegűek. A szervezeten belül, fiziológiás körülmények között a sejtek elpusztulnak, s eközben újratermelődnek - ebből a védőburokból kikerülve a sejtek úgyszólván védtelenné válnak a környezeti hatásokkal szemben. Ráadásul nem csupán a hatások számától és az eltelt időtől, hanem a környezeti faktorok intenzitásától is függ a biológiai eredetű anyag pusztulásának mértéke. A kérdés az, hogy ilyen "ellenséges" környezetben mennyire képes az adott biológiai minta megmaradni. A biológiai, kémiai, fizikai bomlási folyamatokat megállítani nem lehet, csupán lelassítani: például fagyasztással vagy vízelvonással - ezeket a dolgokat a konyhában is használják. Más mikroorganizmusok éppen hogy gyorsíthatják ezt a folyamatot, például a holttestben elszaporodó húsevő baktériumok. A folyamatos körforgás eredményeként egy biológiai anyagmaradvány biztosan nem marad eredeti. Az, hogy milyen mértékben változott meg, mindenképpen a körülményektől függ - nagyon nehéz reprodukálni, modellezni ezeket a viszonyokat, hiszen komplex hatásokról van szó. A technikának az a szerepe, hogy próbáljon meg olyan dolgokat vizsgálni, amelyek sérülékenyek, és próbáljon meg olyan módszertant kialakítani, amelynek alkalmazásával a következtetések egymásutánja során nem lesz túl magas a rizikófaktor - azaz az eredmény mindig kapcsolatban lesz a kiinduló biológiai mintával. Nyertek már ki dinoszauruszcsontból mitokondriális DNS-t, amiről gyorsan kiderült, hogy emberi eredetű. A maradvány jellegétől függően néha már fél év múlva sem tudom genetikailag vizsgálni, de az is lehet, hogy még ezer év múlva is analizálható a minta.
MN: Ön is említette a tartósítás két alaptípusát, a fagyasztást és a szárítást - pontosan így keletkeztek a legmagasabb korú, még vizsgálható embermaradványok, a jégmúmiák és a száraz, meleg környezetben mumifikálódott testek. Ezeknél nagyobb az esély arra is, hogy találnak bennük genetikai örökítőanyagot?
PZS: Természetesen. A fagyott szibériai altalajból előkerült mamut vagy a gleccserjégből előkerült vadász, Ötzi is vizsgálható genetikai szempontból. Amúgy persze van olyan tudományterület, amely pontosan azt vizsgálja, mi történik egy holttesttel, ha magára hagyják, azaz milyen módon, ütemben és ritmusban putrifikálódik. Az egyiptomi múmiáknál pontosan azért távolították el a belső szerveket, hogy minél kisebb eséllyel maradjon a szervezetben valamilyen húsevő organizmus - ráadásul ezeket még lúgba és sóba is áztatták, elvonták belőlük a vizet - ezt a környezetet jóval kevésbé szeretik a baktériumok. Itt éppen ezért inkább a kémiai hatások akadályozhatják a molekuláris genetikai vizsgálatok elvégzését.
MN: Egy analógiát említenék: amikor a régészetben megjelentek az új módszerek, mint a dendrokronológiai vagy a radiokarbon kormeghatározás, ezek eredményei ütköztek a hagyományos régészet becsléseivel, s ezért használatuk jelentős ellenállásba is ütközött. Mekkora az elfogadottsága most az igazságügyi genetikának, amely új tudományág, mint ön is említette, rendkívül komplex módszertant használ, s az eddigiektől eltérő megközelítést, gondolkodásmódot igényel?
PZS: Ennek a tudományterületnek az a jellemzője, hogy az igazságszolgáltatás illetve a jogszolgáltatás számára dolgozik. A jog sokkal konzervatívabb tudomány, mint a természettudományok. Míg ez a tudományág rendkívül dinamikus - a tudás megújulását tekintve a molekuláris genetikát csak az informatikához lehet hasonlítani -, addig a jog sokkal lassabban változik. Ugyanakkor, ahogy mind szorosabbá válik a kapcsolat a jog és az igazságügyi genetika között, annál nagyobb elvárásokat támaszt vele szemben a jog. A molekuláris genetikától a jog sokkal többet vár el, mint a korábbi nyomozati, azonosítási eljárásoktól.
MN: A bulvárlapok néha, egy-egy kurrens eset kapcsán már úgy fogalmaztak: mit piszmognak annyit a DNS-sel!
PZS: A piszmogásról csak anynyit, hogy szerencsés esetben tizenkét óra alatt is be lehet fejezni egy vizsgálatot - sőt, éppen ma sikerült hét óra alatt elvégeznünk egy ilyen munkát.
MN: Ez a szerencsés összetételű, jó állapotú biológiai minta miatt volt lehetséges?
PZS: Ez annak köszönhető, hogy éppen jó állapotú anyagom volt, s olyan típusú vizsgálatot végeztem belőle, hogy gyorsan jött az eredmény. De nekem is volt már olyan anyagom, olyan ügyem, nem kettő és nem is öt, amelyen másfél éven át vizsgálódtunk - hozzáteszem, hogy ez idő alatt korántsem csak egy üggyel foglalkoztam. Nekem és kollégáimnak több tucat, adott esetben több száz ügyünk van folyamatosan. S a párhuzamos feladatokat folyamatosan össze kell hangolni.
