Huszonhárom SMA-beteg gyerek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban

  • narancs.hu
  • 2022. július 4.

Belpol

Fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön.

Huszonhárom gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő gyerek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban – írja a Magyar Nemzet. Az intézmény génterápiás munkacsoportjának vezetője, orvosigazgató a lapnak elmondta: kiemelten fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön.

"A nemzetközi kutatások eredményei szerint mindhárom új gyógyszeres készítmény hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a kezelés milyen életkorban kezdődik. (...) Minél fiatalabb korban kezdődik a terápia, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé. Az elpusztult motoros idegsejteket azonban egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése" – hangsúlyozta Mikos Borbála.

A három új gyógyszer közül a négyhavonta gerincvelői űrbe fecskendezendő és a naponta szájon át adandó készítményt több hazai SMA-központ is eredményesen alkalmazza. A betegség kialakulásáért felelős hiányzó gént pótló készítmény pedig egyszeri beadást igényel infúzióban. Utóbbit jelenleg a Bethesda Gyermekkórház és a II. Sz. Gyermekklinika Neuromuszkuláris Centruma alkalmazza – mondta.

A génterápiás munkacsoport vezetője közölte, hogy a kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket.

Küldetésük azonban a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart.

Mikos Borbála elmondta: intézményükben 2019 óta huszonhárom gyerek részesült a génpótló kezelésben.

"Ahhoz, hogy a hosszú távú fejlődésről objektív következtetéseket lehessen levonni, még időre van szükség, bár a nemzetközi tapasztalatok szerint az eredmények bíztatóak öt évvel a génterápia után is. Az viszont elmondható, hogy a génterápiával kezelt betegeink jelenlegi életkora átlagosan csaknem három év, közülük több gyermek már nem szorul gépi lélegeztetésre, és egyikük sem veszítette el nyelésképességét. Többük, bár segítséggel, már képes felállni, az egyik kisfiú pedig, aki még az elsők között kapta meg a kezelést, már húsz lépést tesz meg önállóan"– mondta.

(MTI)

Maradjanak velünk!


Mi a Magyar Narancsnál nem mondunk le az igazságról, nem mondunk le a tájékozódás és a tájékoztatás jogáról. Nem mondunk le a szórakoztatásról és a szórakozásról sem. A szeretet helyét nem engedjük át a gyűlöletnek – a Narancs ezután is a jó emberek lapja lesz. Mi pedig még többet fogunk dolgozni azért, hogy ne vesszen el végleg a magyar igazság. S közben még szórakozzunk is egy kicsit.

Ön se mondjon le ezekről! Ne mondjon le a Magyar Narancsról!

Vásárolja, olvassa, terjessze, támogassa a lapot!

Figyelmébe ajánljuk

Madarak és angyalok

  • - turcsányi -

Nehéz megmondani, hogy mikor mondtak fel az angyalok. Már akkor, amikor Wim Wenders folytatni merészelte a Berlin felett az eget (Távol és mégis közel, 1993)? Vagy csak 1998-ban lett elegük, amikor meglátták magukat az Angyalok városa című filmben – a Berlin felett az ég e remake-jét Nicolas Cage-dzsel? Az biztos, hogy Los Angelesből eztán szedték a sátorfájukat. De senki nem pótolhatatlan, L. A. pedig különösen nem maradhatott efféle égi szárnyasok nélkül.

„A legszívesebben hallgatok”

Kurtág György a magyar kultúra állócsillaga, kincse, élő klasszikusa, a magyar művészeti hagyomány nagy tradíciójának megszemélyesítője egy olyan korszakban, amelyben ez a hagyomány igencsak ingatag lábakon áll. Ha nyilvánosan megszólal a 98 éves mester, az maga az esemény.

Annyira nem sötét

A legutóbbi Pearl Jam-lemez, a 2020-as Gigaton hosszú, hétéves várakozás után jelent meg, így sokan örülhettek, hogy a zenekar hamarabb elkészült a tizenkettedik albumával, amely a Dark Matter címet viseli.

Dél csillagai

A Budapest JazzFest cégére alatt, a közel három héten át zajló hetvenhat koncert minden bizonnyal a legnagyobb magyar jazzfesztivál, de ennél figyelemre méltóbb, hogy huszonnégy országból érkeztek a zenészek. Megragadtuk a lehetőséget, hogy egy török triót és egy szárd együttest hallgassunk meg.

Ma senki se nyer

Emlékeznek, mikor volt köztársasági elnök Mádl Ferenc? Nos, Orbán Viktor első miniszterelnöksége idején. A díszlet és az időnként felhangzó Ki nyer ma? című rádióműsor szignálja segít behatárolni, hogy a közelmúltban járunk, de az elnök neve az egyetlen konkrét utalás, amelyből kikövetkeztethetjük, milyen évet is írunk (majdnem) pontosan.

Gázlánggal fűtünk

Az év szaván vitatkozhatunk, de korunk szava bizonyosan a nárcisztikus. Ha valaki megbánt minket, vagy akár csak nem hajlandó részt venni az önbecsmérlés társadalmilag elvárt aktusában, máris megkapja, hogy „mekkora nárci”.

Újragondolt fintorok

Szabó Eszter sajátos, jellegzetes figurái középkorú és idősödő nők. Morcosak, egyked­vűek. Nyúzottak és fáradtak. Grimaszolnak, duzzognak. Olykor járókerettel sétálnak, máskor két hatalmas herezacskót vonszolnak maguk után.

Választhat szegény

„Köszönöm, hogy Önökkel tölthettem egy napot!” – írta tavaly februári Facebook-bejegyzésében Novák Katalin, amikor látogatást tett Tiszabőn, a legszegényebbek közé sorolt falvak egyikében.

Akire rámondják

Magyar Péter feljelenti Orbán Viktort – lelke rajta, a jobboldalon mindig is nagy becsben tartották az ország hagyományait, az ilyesminek tényleg van itt csőstül (ti. hagyománya). Amíg viszont tövig rágjuk a körmünket, hogy a tisztelt hatóságok hazavágják-e a miniszterelnököt az aljas indokból, nagy nyilvánosság előtt elkövetett, jelentős érdeksérelmet okozó rágalmazásaiért, a feljelentés tartalmi része módot ad mindannyiunknak egy pillantást vetni jelen közállapotainkra. Továbbá a jövő kecsegtető ígéreteire is.

Muszkavezetők

Múlt hétfőn egy pilisi lakossági fóruma után a 444 újságírója megkérdezte Szijjártó Péter külügyminisztert, hogyan hatolhattak be az orosz állam támogatta hekkerek – egyszerűbben: az orosz titkosszolgálatok – a Külügy­minisztérium informatikai rendszerébe. Az érdeklődés közvetlen oka az volt, hogy nem sokkal előtte Orbán Viktor kijelentette, mind technikai, mind humán szempontból Magyarországnak van a legjobb nemzetbiztonsági rendszere.

Lövés a lőporos hordón

Május 15-én Handlovában (Nyitrabánya) egy merénylő, bizonyos Juraj Cintula lövéseket adott le Robert Ficóra. Ezek közül legalább egy olyan súlyosnak bizonyult, hogy napokig miniszterelnöke életéért kellett szorítania Szlovákiának. A tettest a helyszínen elfogták, a besztercebányai kórházban kezelt kormányfő a hírek szerint túl van a közvetlen életveszélyen. Szlovákián a merénylet után politikai káosz lett úrrá.

Könnyű kézzel

A Fővárosi Törvényszék mintegy öt éven át zajló tárgyalássorozat után 2024. február 8-án hirdetett első fokon ítéletet a negyed évszázada történt Fenyő-gyilkosság ügyében. Gyárfás Tamás „bűnsegédként” hét év fegyházbüntetést kapott.