"A gyerek Down-kóros, de anyukának ne mondja meg, úgyse veszi észre. Én se szólok" - utasította a neves kórház szülész-nőgyógyásza Gábort. ' azonban úgy érezte: nem képes eltitkolni felesége elől az igazságot. A kórteremben egy boldog, egészséges gyermeket szült anyuka fogadta örömtől repdeső látogatóit; Gábor az ágy mellé kucorogva, suttogva mondta meg Katának az igazat. Habár a kis Liza már előző nap a világra jött, a császár után úgy elrohantak vele, hogy Kata egy másodpercre sem láthatta. A második nap találkozott először a picivel, de senki se mutatta meg, a sok cső között hogyan tudja megfogni. Hogy baj lehet, az a 36. heti ultrahangnál derült ki: az orvos csak a fejét csóválta, és azt kérdezgette: a korábbi orvosok semmit se mondtak? De ő maga se szólt semmit, csak továbbküldte Katát. "Csak nézte, nézte a második orvos a monitort, és ő is hallgatott. Én kérdeztem rá, hogy mi a baj. A placenta elsorvadt, a magzatvíz felszívódott, most azonnal ki kell venni, mert lehet, hogy holnap már nem élne. De a Downról ő se szólt" - mondja Kata.
Az akkor 25 éves nő néhány nap alatt eldöntötte: nem viszi haza Lizát. "A kórházban be se jöttek hozzánk vizitelni, kerültek, mint a pestisest. Nem mondták, hogy ne vigyem haza, de viselkedésükkel ezt sugallták. Ha ugyanúgy bántak volna vele, mint a többi babával, talán én is el tudtam volna fogadni őt" - Kata ekkor még azt se tudta, mi az a Down-szindróma (lásd Elégedett élet című keretesünket), és úgy vélte: egy fogyatékos gyermek anyjának lenni egyenlő az élve eltemetéssel. A gyámügyön bántak először normálisan velük: egy második kerületi csecsemőotthont kerestek, ahová Liza hathetesen bekerült. A szülők kétnaponta látogatták. Ez volt házasságuk legkeményebb próbatétele: Gábor haza akarta vinni Lizát.
"Az első pillanattól olyan volt, mintha a részem lenne. Az járt a fejemben: és ha én kerülnék nehéz helyzetbe, vajon Kata engem is otthagyna?" Gábor is elégedett volt a csecsemőotthonnal, de nehéz volt elválnia Lizától. A férfi - bár sosem tanult pszichológiát - pontosan leírja, mi lehetett nehéz a feleségének. "Pánikolva elragadták előle a gyereket. A császár miatt nem tudott felkelni, ezért csak akkor láthatta Lizát, amikor már két napja tudta, hogy nincs minden rendben. Én azonban, amíg lehetett, a kislányunk mellett maradtam. Így a szokásostól eltérően bennem alakult ki az a kezdeti kötődés, ami az édesanyánál kellett volna."
Négy hónaposan Liza egy komoly szívműtéten esett át; a műtét sikerült, de a kislány keringése összeomlott. "Csak kamerán mutatták meg, olyan volt, mint egy viaszbaba, iszonyatos mennyiségű cső lógott ki belőle. Bementem, és beszéltem hozzá. Onnantól rohamosan javulni kezdett az állapota." Kata ekkor már tudta: nem viszi vissza a csecsemőotthonba.
A kislánynak ma már kutya baja; ellentmondást nem tűrően vezet minket körbe kis birodalmában, rajzol, dumál, pózol és bújik: egy boldog ötéves a sok közül.
Bocsáss meg!
"Ne fogja föl drámaian, ez most nem sikerült, de hazamegy, és szül egy egészségeset!" - ezzel vigasztalták Andit a kórházban az orvosok. Andi nem titkolta előlük, hogy nem szeretné hazavinni a kis Mirát. Azért is döbbent meg, amikor a szülés után kiderült a Down, mert terhessége alatt mindenféle vizsgálatot megcsináltatott, és mind kizárta a genetikai betegséget. Nem úgy, mint pár éve kisfiánál: Máténál az AFP (lásd: Genetikai szelekció című keretesünket) rossz lett, a magzatvíz mennyisége sem volt megfelelő, ultrahangról ultrahangra küldözgették, míg végül Andi egy egészséges gyermeknek adott életet. Miránál a születésekor derült ki, hogy baj van: nem tudták lenyomni a torkán a szondát, a vidéki kórházból mentővel rohantak a fővárosiba, ahol jobb az újszülöttellátás. A pesti orvos telefonon, mintegy mellesleg közölte Andival, hogy a gyerek Down-kóros. "Úgy éreztem, lelkileg nem tudom elviselni, túl gyenge vagyok ahhoz, hogy egy beteg gyermeket neveljek. Tönkremegy az életem, miközben itt a kisfiam. Nem áldozhatom föl az egyik gyermek miatt a másik életét" - mondja Andi. Egyedül a saját nőgyógyásza vélte úgy: talán beszélhetne Down-szindrómás gyerekeket nevelő családokkal. A nőgyógyász pánikban volt, hogy nem ő hibázott-e. De a leleteken minden rendben volt.
"Hatnapos volt, amikor először láthattam. Megsimogattam az inkubátorban, és azt mondtam: Ne haragudj! Addigra már eldöntöttem: örökbe adom" - ám a másnapi találkozásnál Andi észrevette, hogy Mira figyel, aranyos, és sokat erősödött. - Amíg nem látja az ember, könnyű azt gondolni, hogy elhagyja. Érdeklődtem csecsemőotthonokról, és kiderült: elég lutri, vannak olyan helyek, ahol rosszul bánnak velük. A kórházban felébredt bennem az anyai ösztön, és már nem tudtam otthagyni."
Andi addigra már a Down Alapítvánnyal is felvette a kapcsolatot; az egyik Down-dada mondta neki: örökbe adni ráér később is. "Úgy döntöttem: adok neki és magamnak egy esélyt. Ha valami olyan dolgot produkálna, ami teljesen összeegyeztethetetlen a családi élettel, és nem lenne más megoldás, bentlakásos intézménybe adnám. De most úgy érzem, erre nem lesz szükség. Mira jól fejlődik, és csodálatos."
A Down Alapítvány vezetője szerint a várandósság alatt a nők többsége túlságosan az orvosa kezébe helyezi magát. "Azért fizetnek, azért járnak hozzá, hogy biztosítsa egészséges gyermekük megszületését. Ez a viszony hamis ígéretekre és elvárásokra alapul" - mondja Gruiz Katalin. Szerinte a nők ritkán mernek ellentmondani az orvosnak, ha pedig megteszik, mert például nem vetetik el Down-szindrómás gyermeküket, az orvosok gyakran nem is titkolják, hogy felelőtlennek tartják őket ezért. Az alapítvány sokszor találkozik olyan Down-kóros gyerekekkel, akiknek betegségét nem mutatták ki; azt azonban megsaccolni se tudják, hogy téves diagnózis miatt hány egészséges babát vetethetnek el.
Mindennap
Magyarországon a Down-szindrómás magzatok kiszűrése szakemberek szerint sem jó hatékonysággal működik. Kérdés persze: miért épp a downos gyermekeket szűrik, amikor más, ennél súlyosabb betegségek is vannak, és etikailag elfogadható-e a beteg gyermek abortálása.
"Az emberiség a túlzott teljesítménycentrikusság felé tolódott el, egy szülőnek nehéz tudomásul vennie, hogy gyermeke nem lehet a legjobb" - mondja a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium elnöke. Kosztolányi György szerint jogos a kérdés, hogy érdemes-e tűzzel-vassal intézkedni, hogy ne születhessenek olyan gyermekek, akik nem kitűnőek ugyan az iskolában, sportpályán, de másban, például kedvességben akár átlagon felüliek. A professzor úgy véli, minden édesanyának meg kell adni a lehetőséget, hogy megtudhassa, beteg gyermeket vár, és ennek tudatában készülhessen fel a gyermek megszületésére, vagy dönthessen az abortusz mellett.
Magyarországon azonban súlyos területi egyenlőtlenségek vannak a szűrésnél: van magánklinika, ahonnan a várandósok vérmintáit külföldre küldik vizsgálatokra, és vannak kórházak, ahol csak az AFP-t készítik el. "Ám a legkorszerűbb szűrővizsgálatok sem elégségesek önmagukban. Igaz, hogy magzati ultrahangvizsgálattal kombinálva a legkorszerűbb tesztekkel akár a 95-97 százalékos előrejelzés sem lehetetlen, de ez csupán egy szűrési, valószínűségi eredmény, a biztos diagnózishoz magzati mintából végzendő kromoszómavizsgálat szükséges."
"Huszonnyolcezer forintért én is megmondom bárkinek, hogy vagy van Down, vagy nincs" - fordítja le a szakember szavait Steinbach Éva. A Down Alapítvány dadája olyan esetet is ismer, ahol a biztosnak mondott magzatvízvétel szerinti beteg baba egészséges lett. Szerinte súlyos diszkrimináció, hogy egy Down-babát a várandósság 24. hetéig el lehet vetetni. "Ha ránézek Peti fényképére, mindig megfordul a fejemben: milyen jogon dönthettem volna úgy, hogy ne születhessen meg?"
Pedig Peti, a kisfiuk igazán beteg volt; három évet töltött a családban. "A temetésére több száz ember jött el. Néztem a ravatalon, a nyitott koporsóban, és azt gondoltam: orvosi szempontból egy genetikai selejt fekszik itt. Peti azonban teljes életet élt, sok száz embernek volt fontos, adott nekik valamit."
Steinbach Éva számos elhagyott babát segített már vissza a saját családjába vagy egy új családba. "Soha senkit sem beszélek rá. De felteszem a kérdést: mit mond a gyermek testvérének, a rokonoknak, ismerősöknek, a háziorvosnak. Egy várandósságot nem lehet meg nem történtté tenni; egy downos szülő élete végéig Down-szülő marad. Mindennap eszébe fog jutni. Egy downos gyermek anyjának lenni másfajta nehézséget jelent, mint egy egészséges gyermeké. De ha az ember belegondolna, mi várhat a gyermekére a drogfüggőségtől kezdve egyéb súlyos betegségekig, soha nem szülne gyermeket."
Elégedett élet
Magyarországon minden hétszázadik-nyolcszázadik gyerek Down-szindrómával születik: a génállományt alkotó 46 kromoszóma helyett 47-tel rendelkezik, kettő helyett három 21-es kromoszómája van. A Down nem öröklött betegség, megelőzni sem lehet. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége, hogy Down-kóros babát hoz a világra: negyvenévesen már száztíz babából egy hordozza a kórt. A külső eltérések mellett a Down-babák negyven-ötven százalékának szívproblémája van, előfordulhatnak más belső szervi rendellenességek, gyakrabban van hurutos betegségük, pajzsmirigy-működési, emésztési zavaruk. Szellemileg elmaradottak korosztályuktól, ám a korai fejlesztés révén az alapvető készségeket teljesen el tudják sajátítani. Jó szociális képességeik vannak, lassan, de biztosan szinte mindent meg tudnak tanulni, képesek önmaguk ellátására, sokáig élhetnek. Jó a zenei érzékük és a humoruk, szeretnivalók.
Genetikai szelekció
Nincs egységes protokoll, és nincs olyan szűrővizsgálat, amely százszázalékos pontossággal mondaná meg, Down-kóros lesz-e a gyermek. Magyarországon a babák körülbelül ötven százalékát szűrik ki előzetesen. A kórházak többnyire a biokémiai és ultrahangos szűrés kombinációit alkalmazzák. A kismamát a terhesség első harmadában ultrahangon vizsgálják meg; a 11. hét tájékán végzett nyakiredő-vizsgálattal nyolcvanszázalékos biztonsággal felismerhető a Down. Rövid kutatásunk alatt is több olyan esetbe botlottunk, ahol az anya a pozitív eredmény ellenére egészséges magzatot hozott a világra. Ez a vizsgálat ugyanis nagyon precíz készüléket, jelentős szakmai tudást feltételez, és a gyermek pontos korát és helyzetét hajszálpontosan eltalálva lehet csak elvégezni.
Szakmai körökben ma már elismerik, hogy a 16. héten rutinszerűen elvégzett AFP-szűrés, azaz az anyai vérben meglévő alfa-fetoprotein megállapítása nem elég hatékony, hiszen a Down-kóros magzatoknál az érték alig tér el az egészséges magzatokétól. Máshol a dupla tesztet végzik, amelynek hatékonysága szintén alacsony. Igazi biztonságot csak a magzati kromoszómavizsgálat jelent: ennek során egy tű segítségével szövetmintát vesznek (az első trimeszterben a méhlepényszövetből, a negyedik hónaptól pedig a magzatvízből). Ám a magzati mintavétel vetélési kockázata miatt (mintegy 1-2 százalék) csak az életkor és a szűrőtesztek alapján kiemelt, ún. magas kockázatú nőknek ajánlják.
Egy éve a szakmai szervezetek azt kérték a minisztertől, hogy az állam szüntesse meg az esélyegyenlőtlenséget a Down-kór szűrésében. Szerintük a szűrés "nagymértékben egyéni ambíciók, esetleges szakmai kapcsolatok függvénye, nem egységes, az ország ellátottsága nem egyenletes, s a szakmai színvonal alig számon kérhető". Beadványukban kitérnek azokra a kártérítési perekre, amiket a Down-kórral megszületett, ám a terhesség során egészségesnek mondott gyermekek szülei indítottak. Szerintük ezeket a kártérítési igényeket a szolgáltatók nem vállalhatják; az ilyen esetekre a bíróságon is felhasználható szakpolitikai állásfoglalást kérnek.
