A génmanipuláció, génmódosítás és génterápia után most új kifejezést ízlelgetünk, a génszerkesztés (genome editing) fogalmát.

A bioetikában már megszokhattuk, hogy néha a kifejezések maguk is értékítéletről árulkodnak. Míg a génmanipuláció felelőtlen, rosszindulatú beavatkozást sugall, a génterápia hasznos, gyógyító célra utal – de vajon mit kezdjünk az első hallásra stilizálási műveletnek hangzó, valójában komoly genetikai változásokat célzó génszerkesztés kifejezéssel? A szó – szemben a génállományba belepiszkáló tudós képével – értő, sőt a természet felett álló szerkesztő képzetét kelti, aki kiszűri a stilisztikai hibákat és átfésüli, olvashatóbbá teszi a szöveget. Ez a modell rossz fogalmazásnak, azaz programozási hibának tekinti a természetes szelekció épp aktuális eredményét. Egy olyan fázisba avatkozik bele, amit eddig adottnak vettünk, és ezzel ismét a természetest és a mesterségestől elválasztó határvonalat helyezi odébb. Ha a kritikusok eddig az Istent játszó tudós képével riogattak, most Isten szöveggondozóját láthatják meg a kiigazító génszerkesztési beavatkozások ígéretében.

Nemrégiben a kantoni Szun Jat-szen Egyetem tudósai olyan kísérletet hajtottak végre, amelyben a béta-thalasszémiáért felelős gént módosították 86 emberi embrióban. (A béta-thalasszémia örökletes vérképző szervi betegség, a vérszegénység egyik típusa.) A kísérlet nem volt meggyőző, nemcsak azért, mert mindössze 28 esetben sikerült elérni a kívánt eredményt, de azért sem, mert a „génszerkesztők” a kívánt módosításon felül más mutációkat is okoztak. Ezek után érthető, hogy a kísérlet bejelentését világszerte inkább felháborodás, mint lelkesedés fogadta. Érdekesség azonban, hogy magát az eljárást génszerkesztésnek titulálták nemcsak a sajtóban, de a tudományos cikkekben is. Ez a génmanipulációhoz képest kétségtelenül barátságosabb kifejezés, de a kínai kísérlet alacsony hatásfoka miatt máris többen moratóriumot hirdetnének a hasonló kísérletezésre – akárcsak korábban a klónozás esetében. Igaz, a most alkalmazott technika még nem elég jó, és már csak ezért sem lehet szó nagyobb mintán való megismétléséről.

De tegyük fel, hogy a sikertelen kísérlet elemzéséből majd kirajzolódik egy jóval eredményesebb génszerkesztési modell, amely nem okoz szándékon túli mutációkat sem. Ha az élet védelmére, a diszkrimináció tilalmára vagy akár a reprodukciós jogok biztosítására gondolunk, akkor számos beültetéstől megfosztott embrió életesélyei növekednének meg ily módon. Azoknak, akiknek azért nem lehet gyermekük, mert a gyermek biztosan thalasszémiás lenne, komoly segítség lehet ez a génszerkesztési eljárás. A betegség gyakori előfordulása miatt Cipruson, Iránban, Szaúd-Arábiában, Pakisztánban házasság előtt kötelező genetikai vizsgálaton kell megjelenni a pároknak, hogy kiszűrjék, vajon mindketten hordozói-e a génhibának. Ha igen, úgy előre tudható, hogy utódaik súlyos betegen születnek meg. Számos esetben előfordult, hogy a házasság a vizsgálat eredménye miatt maradt el. Ha a génszerkesztési eljárás valaha biztonsággal alkalmazható lesz, úgy olyan pároknak is lehet majd gyermekük, akiknek eddig csupán párcserét, gyermektelenséget vagy mások által adományozott ivarsejttel végzett reproduk­ciót javasoltak.

De egy ilyen költséges és bonyolult kezelés vajon mennyiben tekinthető reprodukciós eljárásnak? Szabad-e a kutatási és egészségügyi ráfordításokat a születési esélyek növelésére szánni, arra, hogy egészséges megszületést biztosítsanak olyan embriók számára is, akiknek erre eddig esélyük sem volt? S még ennél is fontosabb az alapvető kérdés: vajon milyen mélységig hatolhat a biotechnológia az emberi reprodukció területére? Tudvalevő, hogy a mesterséges reprodukciós beavatkozások óriási embrióveszteségekkel működnek. A szelekció mindennapos, miként az embriók elvesztése is. Az embriók beültetés előtti vizsgálata során eddig csupán annak a lehetősége vetődött fel, hogy csak az egészségesnek ítélt embriókat ültessék vissza; a petesejtek vizs­gálatával, válogatásával pedig a lombikbébi-be­avatkozások sikerességi arányát lehet növelni. Innen nézve felfogható terápiás szándékú beavatkozásnak is az embriók anyaméhbe való beültetése előtt végzett génszerkesztés. De helyes-e, ha páciens lesz az embrió, és vajon ki dönti el majd a sorsát?

Ahhoz, hogy erről valaha is értelmesen beszélhessünk, sokkal többet kéne tudnunk a genetikáról, a gének egymás közötti kölcsönhatásairól, a mutációk kialakulásáról. Hiszen itt valamiféle homunculus keletkezik, aki részben természetes módon, de testen kívül létrejött embrió, részben mesterségesen előállított – módosított – emberi lény. A génszerkesztés kifejezés azt a szándékot vetíti előre, hogy etikai problémákról legfeljebb az orvosi technológia, s ne az eljárás eredményének tekintetében legyen szó. Elvégre ha csak magát az eljárást vizsgáljuk, az más, mintha a beavatkozás egészére és kimenetelére fókuszálunk. De az vajon miképp kerülhető el, hogy a szerkesztés esetleg újabb veszélyes mutációt hozzon létre? S nem vezet-e ez az emberi reprodukció már amúgy is túlzott technológiai befolyásolásának további növekedéséhez?

Az eljárás mégis távlatokat nyithat mind
a reprodukciós medicina, mind az etika számára – hisz életesélyt ad egy új csoport számára, a kiszűrt, vizsgálaton fennakadt s a beültetésből kirekesztett embriók számára. De fontos eleme a génszerkesztésnek az is, hogy örökíthető tulajdonságokat változtat meg – tehát nem csupán az embriót kezeli, hanem az embrió felcseperedése esetén az ő leszármazottait is. Ha az eljárás sikeres és teljesen biztonságos lesz, a génszerkesztéssel nemzedékek félelme válik kiküszöbölhetővé. Ám ha a legcsekélyebb kétely is felmerül, hogy esetleg kárt okozunk a beavatkozással, akkor nemcsak a „megszerkesztett” DNS-ű embrió szenvedi el a kárt, de az előny­telen változást is továbbörökítheti – hisz magába az örökítés folyamatába is „bele­szer­kesztettünk”.