Cisztás fibrosis: Levegőt!

  • Bogár Zsolt
  • 2004.04.15 00:00

Tudomány

Bár jellemzően fehér bőrűeket sújt, gyógyíthatatlan és feltételezhetően Chopin is ebben szenvedett, a cisztás fibrosist (CF) az érintetteken kívül kevesen ismerik. Nálunk jelenleg kb. ötszáz beteget tartanak nyilván, de elképzelhető,hogy a CF-esek száma ennél jóval nagyobb.

A CF (más néven: mucoviscidosis, "mukó") a szervezet külső elválasztási mirigyeinek genetikai hibából eredő megbetegedése. Mivel a hasnyálmirigy mellett a tüdőben, a hörgők falában, a bőrben és a belső nemi szervekben is vannak ilyen mirigyek, ezért a betegség több fronton egyszerre fejti ki hatását. A CF lényege, hogy a mirigyek hámsejtjeiben egy örökletes hiba miatt nem működik jól a víz- és a sókiválasztás, a mirigyváladék kórosan besűrűsödik, amit a szervezet képtelen önerőből kiüríteni. Az alaptüneteket, a szövődményeket és a végzetes szervi elváltozásokat a folyamatosan újratermelődő pangó váladék okozza. Noha a betegség terápiája az utóbbi évtizedben rengeteget fejlődött, a CF progresszióját csak lassítani lehet, megakadályozni egyelőre nem.

"Amikor reggel felkelek, első dolgom, hogy sok folyadékot iszom, és beveszem a gyógyszereket: általában nyákoldót és hörgtágítót. Majd várom, hogy felszívódjon. Aztán elkezdem a tüdőtoalettet, ami gyógyszeres inhalációból, különböző légzéstechnikák egymás utáni alkalmazásából és légzőtornából áll. A gyakorlatok felhozzák a váladékot, segítik a köpetürítést, a légutak kipucolását. Azt, hogy ki milyen technikát végez és milyen hosszan, egyéntől és állapottól függ. Általában fél, legfeljebb egy óráról van szó, naponta kétszer-háromszor. De mindenkinek magán kell megtapasztalnia, hogy mi az a minimum, ami mellett még jól van. A késő esti inhaláció előtt járok sportolni, ami legalább heti négy-hat alkalommal javallott. Én futni és úszni szeretek, összesen 70-90 percet. A napi rutin, vagyis csak az, hogy ne legyek rosszul, mindent összevetve elvisz három, három és fél órát. Ha egyetlen alkalom kiesik, napok kellenek, míg regenerálódom" - magyarázta Szabolcs (28 éves), akinél a betegséget későn, 16 éves korában diagnosztizálták. Addig sok mukóshoz hasonlóan félrekezelték. Amúgy szerencsésnek mondja magát, mert régebben a CF-eseket kíméletből pihentették, ő viszont egész gyerekkorát végigsportolhatta. Így tüdeje, legalábbis ami a fő légutakat illeti, kevésbé károsodott. A legveszélyesebb szövődmény ugyanis a tüdőkárosodás. Abból ered, hogy a felgyülemlő váladékokban megtelepedő baktériumok gyulladást okoznak, melyek nehezen múlnak. A gyulladástól a hörgők fala folyamatosan sérül, a tüdő léghólyagocskái tönkremennek, a légzőfelület fokozatosan csökken. Vannak olyan CF-esek, akik évekig élnek úgy, hogy tüdőkapacitásuk ötöde-hatoda egy egészségesének. Aztán ha állapotuk tovább romlik, életmentő tüdőtranszplantációra kényszerülnek (lásd Újjászületés című keretes írásunkat). A váladék besűrűsödése a tüdő mellett a hasnyálmirigy működésében is napi problémákat okoz, hiszen nem jut elég emésztőenzim a bélrendszerbe. Mivel a táplálék e nélkül nem tud megemésztődni, a CF-esek enzimpótlót szednek, és minimum 20-50 százalékkal több kalóriát és vitamint visznek be, mint egészséges társaik, hogy ne soványodjanak le krónikusan. (A pangó nedvek a hasnyálmirigy szöveteiben cisztákat okoznak. A betegség innen kapta az elnevezését.) A CF-es fiúk herevezetéke is érintett, veleszületetten elzáródott, ondójukból hiányoznak az élő spermiumok. A herében viszont zavartalan a spermiumtermelés. A nők méhnyakváladéka is sűrűbb, ami azonban általában nem akadályozza meg a teherbe esést (lásd az Egy anya és egy apa című keretes írásunkat). Az itt felsoroltakon kívül különböző szövődmények és a gyógyszeres kezelés okozta mellékhatások veszélyeztetik a betegek életét.

Állandó szenvedés

A betegek állapotának a szinten tartása időigényes tortúra (gyógyszerszedés, fizioterápia, sport), és a CF-eseknek még az a reményesincs meg, hogy egyszer a végére jutnak. Épp ellenkezőleg: szervezetük megtisztítása egyre kevésbé sikerül. Nem csoda, hogy az egyik beteg önmagát Sziszüphoszhoz és Kőműves Kelemenhez hasonlította. A betegség progressziója állandó szenvedéssel jár: nyomásérzés a mellkas tájékán, terhelésre kialakuló nehézlégzés, kínzó köhögőrohamok. De az se kirívó, ha egy CF-es vért köp. "Ha az ember kicsit rosszabbul van, könnyen megbicsaklik. Pedig ennek a betegségnek épp az a lényege, hogy soha nem szabad feladni. Ha tartósan jó közérzetet tudok fenntartani, akkor a többi emberrel való viszonyom is más" - véli Németh Lajos Gábor (30 éves), akinek két évvel ezelőtt született egészséges kisfia. Az eredményes CF-terápiában szerinte a pozitív gondolkodás megőrzése a legnehezebb. "Nagyon sok apróságnak kell stimmelnie. Kiegyensúlyozott családi háttér, barátok, sport, munka. Ha csak egy dolog is hiányzik a láncolatból, nem biztos, hogy rendesen tudok működni." Gábor családi vállalkozásban dolgozik. A legtöbb CF-es viszont hiába érzi jól magát, a betegséggel kapcsolatos teendők miatt képtelen elhelyezkedni. Szabolcs a Közgáz elvégzése után bankban kapott állást. A munkáltatónak nem vallotta be a betegségét. Szűk két hónap után kénytelen volt eljönni: CF mellett nem lehet nyolcórázni. Szerinte amúgy is azok a pillanatok a legnehezebbek, amikor azzal szembesül, hogy a betegség mennyi időt elvesz az életéből, és emiatt mennyi mindenből kimarad. Nemcsak magával nehéz ezt elfogadtatnia, a társas kapcsolatokban is.

Krízisen minden CF-es átesik. Kamaszkorban szinte általános, hogy átmenetileg feladják a terápiát, és pszichológus segítségére vagy katartikus állapotromlásra van szükség, hogy abbahagyják a sztrájkot. A nemzetközi szakirodalom megenged stimuláló gyógyszereket, kedélyjavítókat CF-es depresszió ellen. A pszichés állapot esetükben szorosan összefügg a testi kondícióval. Gábor, gyógyulófélben az influenzából, szintén szedett drazsét: "nem patikait, csak növényi alapút, de az is segít."

Amikor Szabolcs és Gábor született, még csak néhány év volt a betegek várható életkora. Aztán ahogy öregedtek, emelkedett a túlélési mutató is. A társak közül már sokan elmentek, akikkel egy időben kezdték a terápiát. Szabolcs az első halálesetre így emlékszik: "19 éves voltam, amikor meghalt egy lány, az első CF-es, akivel megismerkedtem. Nagyon kibuktam. Hetekig csak ültem, és bámultam magam elé, mint egy zombi. Nem tudom, hogyan jöttem ki belőle. Még évekig tartott, hogy egyszer csak eszembe jutott, és elkezdtem bőgni. Aztán megedződtem. Kialakult bennem egyfajta lelki immunitás." A CF-esek között viszonylag sok a hívő, Szabolcs szerint azért, mert a sok fájdalom töprengésre késztet, és a lelki terheket is könnyebb így elviselni.

Kiütés, talpra állás

A betegség átrendezi a családok életét: optimális esetben az anya otthon marad, a testvérek besegítenek. Csakhogy az optimum nagyon sok CF-es házban hiányzik: mintha a betegség csak az átlagos vagy az átlag alatt élőket sújtaná, nagyon kevés az olyan beteg, aki jó körülmények között él. Ahol reggeltől estig dolgoznak, ott a gyerek egyedül van otthon. Márpedig 10-13 éves korig a kezeléseket szülői segédlettel kellene végezni, hogy tényleg hatékonyak legyenek. A terápia vasfegyelmet követel: a CF-tanácsadásra eljáró szülők kooperatívak, de még náluk is előfordul, hogy nem eléggé következetesek vagy alaposak. Azokról nem is beszélve, akik elszabotálják az együttműködést. Volt olyan, hogy az apa azért hagyta el a családot, mert a gyerekéről megállapították, hogy CF-es.

A Tatabányán élő Korán Imrét és feleségét teljesen kiütötte, amikor 1994-ben hároméves kislányuknál diagnosztizálták a betegséget. "Hetek teltek el, míg fel tudtunk állni. Aztán úgy döntöttünk, hogy nem szabad bezárkózni, amíg jól van, azzal kell együtt élni. A későbbi dolgokkal ráérünk a maguk idejében foglalkozni" - magyarázta az alapstratégiát. A CF-es gyerekeknél gyakran alakul ki orrpolip, amit nagyjából félévente meg kell műteni. "Dorkának 13 éves korára tizenvalahány operációja volt.Ahogy közeledik a műtét, érezni a vibrálást: nem vagyunk rendben. Éjjel összeszorul a gyomrunk, amikor köhögni halljuk. Ilyenkor még jobban befelé fordul: kutyázik, cicázik, verset meg mesét ír a lovakról, mert a terápia érdekében lovagolni is járunk. Aztán túlesünk a műtéten. Dorka néhány nap után rendbe jön, és egy ideig tünetmentes. Ilyenkor megint fellélegzünk."

Magyarországon a 60-as évek közepétől indultak meg a szűrővizsgálatok. (A betegség egyszerű verejtékteszttel kimutatható: a CF-es izzadsága sokkal sósabb, mint az egészségesé.) Kiderült, hogy az érintettek száma jóval magasabb, mint gondolták, amit azóta a genetikai kutatások is megerősítettek. A CF a rejtetten (recesszíven) öröklődő, gyógyíthatatlan genetikai betegségek közül a leggyakoribb, kétezer-négyszáz emberből egyet sújt. (Minden gyereknek 25 százalék esélye van arra, hogy mukós legyen, amennyiben mindkét szülő hordozza a hibás gént.) Magyarországon a nyolcvanas évek elejétől jöttek létre a kórházi szakellátáshoz kapcsolódóan az első CF-es gyerekcentrumok azoknak az orvosoknak a vezetésével, akik a betegség gyógyítására 1977-ben külön munkacsoportot hoztak létre. Velük együtt ténykedett még két-három gyógytornász. Ma tíz ilyen központ van országszerte, de a terület szakemberhiánnyal küzd. "Különösen pszichológusból van kevés, pedig a beteg gyerekeknek és a szülőknek is nagy szükségük lenne rájuk. Gyógytornász sincs mindenütt, az emésztőszervi problémákra választ adó dietetikus pedig csak a kórházakhoz kapcsolódó centrumokban" - mondta Holics Klára főorvos, az Országos Cisztás Fibrózis Egyesület elnöke, a hazai CF-gyógyítás pionírja.

Elmaradva

A terápia az elmúlt másfél évtizedben világszerte - nálunk is - sokat fejlődött: a doktornő szerint Magyarországon sem a kezelés, sem a gyógyszerellátás miatt nem kell szégyenkeznünk. Hogy a nyugat-európai mutatók mégis jobbak, a korábbi kiemelt gondozással, a magyar egészségügy ismert nehéz helyzetével és az infrastruktúra általános állapotával magyarázható. "Ha az enyhébb tüneteket produkáló betegek is bekerülnek a rendszerbe, akkor a statisztika is javulni fog" - mondta.

Az elmaradást Borka Péter gyógytornász, a Magyar Fizioterápiás Csoport a CF-ért alapítója a pénzhiánynyal magyarázza: "Az egészségbiztosítási pénztár a legalapvetőbb gyógyszereket és gyógyászati segédeszközök nagy részét 100 százalékosan téríti. Csakhogy ez nagyon drága betegség. Van olyan inhalatív szer, ami napi 7000 foirntba kerül. Tehát ha az orvos felírja, akkor lehet, hogy a tb évekig, esetleg évtizedekig téríti. Egy súlyosabb pulmonalis rosszabbodás három-négy hetes kórházi ellátása pedig akár milliós tétel is lehet. Ismerve a kórházak anyagi helyzetét, azt, hogy a legtöbb helyen >>antibiotikum-bizottságokA CF a nemzetközi kutatások kedvelt területe. Az elmúlt évtizedekben sorra találtak fel jobb, hatékonyabb enzimeket, nyákoldókat, antibiotikumokat. Újabban nagyon bíznak a génsebészetben, hogy néhány éven belül sikerül megtalálni a gyógymódot. A beteg azonban kevésbé optimista. "Érettségire készültem, amikor a sajtóban először megjelent, hogy öt éven belül születhet megoldás - emlékezett vissza Szabolcs. - Nagyon megörültem, mert úgy számoltam, mire elvégzem az egyetemet, és munkába állok, meggyógyítanak. A kísérletekről rendre azt halljuk, kudarccal végződtek. Kicsit még reménykedünk, de ahogy múlnak az évek, egyre kevésbé."

Egy anya és egy apa

Menéniné Klemán Andrea: Első gyermekem koraszülött volt, 40 napot élt. A Korányiban azt mondták, ha ezzel a betegséggel még egyszer szülni szeretnék, nagyon fel kell magam erősítenem, kalóriadús tápszereket kell ennem stb. Én mindent megfogadtam, a terhesség alatt nem is szorultam antibiotikumra. 1997-ben megszületett a lányom, Mercédesz, aki olyan nagy, hogy nem is hiszik el, hogy az én lányom.

Németh Lajos Gábor: Már tíz éve voltunk együtt, és nagyon szerettünk volna egy kisbabát. Az orvosok megvizsgáltak és rábólintottak. Természetes úton nemlehetett gyerekünk, ezért maradt a lombikbébiprogram. A Káli Intézet nem vállalta a beavatkozást, mert CF-es vagyok, így a Dél-pesti Kórházban került rá sor. Reggel bementünk, a feleségemtől levették a petesejteket, tőlem pedig kimetszették a heréből a hímivarsejteket. A feleségem harmadik kísérletre maradt teherben, a fiam kétéves múlt. Már megszokta, hogy a betegségem mivel jár. Amikor reggel inhalálok, ott van mellettem. Van egy kis csésze, amibe köpjük a váladékot. ' is kézbe veszi, és úgy tesz, mintha köpne. Nagyon örülök, hogy bevállaltuk. Biztattam más CF-es fiúkat is, de ők egyelőre elhessegették a témát, mondván, ha bármi gondjuk lesz, nem akarják a barátnőt egyedül hagyni. Szerintem pedig épp az a pozitívum, hogy van miért élni.

 

Újjászületés

Tüdőtranszplantációt nem végeznek Magyarországon, a hazai CF-es betegeket a bécsi egyetemi klinikán műtötték. Az elsőt 2000-ben, azóta még kilencet. A beavatkozás egyszer végződött kudarccal. A transzplantáció 15 millió forintos költségét az OEP állja.

Péterrel (28 éves) 2002 júniusában közölték, hogy érdemes lenne elgondolkodnia a műtéten. Tavaly májusban a vizsgálati eredmények (légzésfunkció, vérgáz, terhelhetőség, antibiotikum- és oxigénigény stb.) azt mutatták, az operációt nem lehet tovább halogatni. Júliusban került fel a donorra várók listájára, a hatórás műtétet novemberben végezték el. "Nyár óta egész nap be volt kapcsolva a telefonom, bármelyik pillanatban riaszthattak, hogy indulnom kell Bécsbe. A többiektől eltérően amikor először vettem levegőt nem CF-es tüdővel, nem éreztem akkora különbséget. De ahogy gyógyult a seb, napról napra egyre jobban lettem. Ma pedig összehasonlíthatatlanul jobb az állapotom: nem feszít a tüdőm, abbahagyhattam az inhalálást, nem érzek fizikai korlátokat. Sokkal pozitívabb vagyok: két éve befejeztem a Közgázt, ősztől szeretnék munkába állni." Mivel az immunrendszert gyógyszeresen legyengítik, hogy a szervezet befogadja az új tüdőt, a betegeknek fokozottan kell óvakodniuk a fertőzésektől, a gyógyszerek pedig erősen igénybe veszik a májat. A nemzetközi túlélési mutatók folyamatosan javulnak: a betegek fele legalább öt, negyven százaléka pedig már tíz éve új tüdővel él.

Neked ajánljuk