Élet a narkolepsziával

„Mintha leoltották volna a villanyt”

szerző
Markó Anita
publikálva
2018/9. (03. 01.)
Twitter megosztások száma
Google +1
Egyéb megosztás

Hirtelen alvásroham bárhol és bármikor. A narkolepszia súlyosabb, mint ahogy elsőre tűnik: e ritka alvás­zavar az egyik legnehezebben felismerhető betegség. Átlagosan húsz évbe telik, mire diagnosztizálják, és több ezer betegből csak pár száz jut el nálunk a kezelésig.

„Úgy képzeld el, hogy ülsz az előadáson, hirtelen a legdurvább álmosság tör rád, mintha 20 órája nem aludtál volna. Az előző mondat végén még éber vagy, a következő mondat közepén mintha leoltották volna a villanyt. Ráadásul elkezdesz álmodni, beleszövöd, amit hallasz, teljesen furcsa valóság-álom egybejátszás jön létre.” Flóra (a megszólaló nevét a kérésére megváltoztattuk – M. A.) 19 éves volt, amikor jelentkeztek nála a narkolepszia tünetei. Akkor még fogalma sem volt a betegségről, csak azt érzékelte, hogy hiába piheni ki magát, iszik kávét folyamatosan, naponta többször elalszik az egyetemen. A háziorvosa folyadékhiányra gyanakodott, de Flórát nem hagyták nyugodni a rohamszerű elalvások. Az interneten talált rá a tünetek leírására, majd felkeresett egy alvásszakértő orvost, vagyis szomnológust, aki beutalta egy alváslaborba. Így végül rekordidő alatt, egy évvel a tünetek megjelenése után diagnózist és kezelést kapott.

Flóra a szerencsés kivételek közé tartozik, a narkolepszia (kialakulásáról lásd keretes írásunkat) ugyanis az alvászavarok ritka és különösen nehezen diagnosztizálható formája. Világviszonylatban átlagosan 20 év, mire diagnosztizálják, de Európa szerencsésebb országaiban is 9–10 évbe telik. Európában és Észak-Amerikában a népesség 0,03–0,07 százalékát érinti, Magyarországon 2000 emberből egyet (ez 0,005 százaléknak felel meg). Nehéz azonban pontos adatokat találni, minden­esetre nálunk jelenleg körülbelül 200 főt kezelnek.

 

Négy plusz egy

A diagnózis felállításakor négy fő tünetcsoportot figyelnek meg. „Az első a hirtelen, naponta akár többször fellépő alvásroham, amely legtöbbször nyugalmi helyzetben, monoton tevékenység közben jelentkezik. A másik a kataplexia, az ún. affektív tónusvesztés: fokozott érzelem (düh, nevetés, stressz, ijedség) hatására az izmok elernyednek. A beteg ébren van, de elveszti a test feletti kontrollt: lebiggyed a száj, előreborul a fej, vagy akár teljesen összecsuklik a test. A harmadik tünet a hipnagóg hallucináció: elalváskor rögtön különféle álomképek törnek elő. A negyedik az alvási paralízis: ilyenkor az alvó felébred, felfogja, hogy szólnak hozzá, de nem tud megmozdulni, mert az izmai még nem aktiválódnak pár percig. Ez egy hihetetlen bezártságérzés; előfordul, hogy a páciens azt hiszi, meghalt; aztán megtapasztalja, hogy pár perc, és elmúlik” – magyarázza Faludi Béla szomnológus, a Magyar Alvásdiagnosztikai és Terápiás Társaság elnöke.

A leggyakoribb az alvásroham és a kataplexia együttes előfordulása, ahogy Flóra esetében is. „Ilyenkor nem alszom el, tudatomnál vagyok, de az izmaim elernyednek, és kész. Most karácsonykor történt épp egy ilyen velem, az állatkórházba kellett vinni a macskánkat, és »ott ájultam el«. Ilyenkor szerencsére van annyi lélekjelenlétem, hogy még le tudok ülni, foltosan kezdek látni, és kb. 10 perc alatt múlik el.”

Bernát István neurológus, szomnológus hozzáteszi, hogy egy ötödik összetevő is kísérheti a betegséget: „A páciens pszichéje előbb-utóbb sérülhet; esetleg depressziós lesz, mert iskolában, munkahelyen nem tolerálják az elalvásokat. Emellett ijesztőek a nagyon erős hallucinációk, mert nem válnak el élesen az ébrenléti állapottól. Ha az ún. antigravitációs izmok is tónusukat vesztik, az olyan furcsa élményekhez vezet, mintha a beteg levitálna, saját magából kiemelkedne. Ezek bizarr tünetek, amiket nem igazán ért a környezet, és hosszú távon nagyon növeli a bizonytalanságérzést.”

A diagnosztizálás rendkívül nehéz, az álmosság számos kórkép általános tünete. Ha valaki kataplexiával jelentkezik, sokszor az epilepszia irányába indulnak el az orvosok, ha hallucinációkkal, akkor elsőre a skizofrénia vagy a depresszió gyanúja merülhet fel. Judit, aki egy pénzügyi cégnél és újságíróként is dolgozik, a saját bőrén tapasztalta meg a rossz diagnózis következményeit. „Tiné­dzser­ko­rom­­­tól fogva elalvás előtti hallucinációim voltak, borzasztó rémképeket láttam, de azt hittem, ez mindenkivel így van. Aztán 20 éves múltam, amikor észrevettem, hogy nap közben többször nem tudok ébren maradni, leesik a fejem a monitor előtt. Sok eredménytelen vizsgálat és kezelés után a háziorvos továbbküldött a pszichiátriára. Adtak egy antidepresszánst, amitől borzasztó állapotba kerültem, de az éjszakai rémképek folytatódtak. Erre még antipszichotikumot is adtak. A gyógyszerektől teljesen szétestem: csak bambulni tudtam, tej folyt a mellemből, fennakadt a szemem a mellékhatások miatt, és több öngyilkossági kísérleten voltam túl. Ez korábban egyáltalán nem volt rám jellemző. Aztán valakinek eszébe jutott az első antidepresszánst lecserélni – ekkor éreztem, hogy tisztul az agyam, és kidobtam az összes gyógyszert. Jó döntés volt: az alvásrohamok ugyan folytatódtak, de szinte rögtön helyreállt minden más. Aztán egy kolléganőm hívta fel a figyelmemet egy újságcikkre, amelyben a narkolepsziáról volt szó. Szóltam a háziorvosomnak, elküldött alvásszakértőhöz, és meg is lett a diagnózis. Eltelt tehát 7–8 év, miközben volt egy súlyos, pszichiátriai félrediagnosztizálás, amibe konkrétan majdnem belehaltam.”

 

Egyéjszakás vizsgálat

Az orvosképzés már odafigyel az alvászavarokra, de a betegség messze van még attól, hogy akár a háziorvosi rendszerben közismert legyen. Faludi szerint már az megoldás lenne, ha a háziorvosok kitöltetnének a beteggel egy egyszerű kérdőívet. Természetesen ki kell zárni az egyéb betegségeket, de ha nincs más szervi baj, eszébe kellene, hogy jusson a háziorvosnak, neurológusnak, pszichiáternek, hogy alvásszakértő is megvizsgálja a beteget. Sok esetben azonban nem a háziorvostól jut el a beteg a szomnológushoz, hanem magától: az első konzultáció gyakran magánellátásban történik, innen pedig már beutalóval küldik a beteget a vizsgálatokra.

A diagnosztizálás többlépcsős folyamat, az első lépés az egész éjszakás poliszomnográ­fiás vizsgálat. A beteg befekszik az alváslaborba, ahol egy elkülönített szobában különböző elektródákkal figyelik az éjjeli alvását és a közben zajló folyamatokat az izomreakcióktól a szívműködésen át az agyi funkciókig. Itt már kiderülhet, ha alvási apnoé (légzéskimaradással járó alvászavar) vagy más alvászavar okozza a kimerültséget. A második szakasz az alváslatencia-teszt: ilyenkor a betegnek egy elsötétített szobában napközben többször is meg kell próbálnia elaludni. „Ha 8 perc alatt REM-be jut (rapid-eye-movement: gyors szemmozgásos szakasz, többnyire ilyenkor álmodunk – M. A.), és ha 4-5 alkalomból 2-szer elalszik, az, bár még nem diagnosztikus, de erős megerősítés a narkolepsziára” – mondja Faludi. Az orvosok hozzáteszik, hogy az agyvízből is ki lehetne mutatni az orexinszintet, ami egyértelmű választ adna, de erre Magyarországon nincs lehetőség.

A vizsgálatokat alváslaborokban végzik, ilyenből mindössze 8 van az országban. A Honvédkórházé európai szinten is jelentős, emellett működik labor Debrecenben, Pécsett és Szegeden is. A nagyobb egyetemekhez kapcsolódó intézetekben támogatott ellátás folyik, a várólisták 3–4 hónaposak, bár Bernát István tájékoztatása szerint jelenleg az alvási apnoé vizsgálatára szeptemberig kell várni. Magánellátásra is van persze lehetőség, az ár 15 ezer forintról indul, de akár 84 ezerig is felkúszhat. A meglévő intézetek azonban nem fedik le az igényeket. „Jóval kisebb az alváslaborok száma, mint kellene, de azért így is elérhetők. Érdemes persze megfigyelni az arányokat: Németországban 80 millió fő körüli lakosságra 350 alváslabor van, Magyarországon a 10 millióra jut 8. Van hová fejlődnünk” – teszi hozzá Faludi Béla.

Egyelőre a szakemberek száma sem túl magas. „Ez egy új szakma. 2013 óta lehet licencvizsgát tenni mint alvásszakértő, szomnológus. Jelenleg 25–28 ember van, aki ebből vizsgázott; de napi szinten talán 10 fő foglalkozik alvásmedicinával. Hozzátartozik ehhez, hogy a szakma ismertsége, finanszírozottsága nem megoldott. Egy sor olyan vizsgálatot végzünk, ami után nem fizet az OEP: ettől függetlenül mi elvégezzük, és nem kérünk pénzt érte, hiszen állami helyen nem is lehet. Ilyen pl. a többszörös alváslatencia-teszt. Az éjszakai poliszomnográfiás vizsgálat súlyosan alulfinanszírozott. Magyarországon körülbelül 60 eurót kap a kórház egy éjszakai vizsgálatért, Németországban 600 eurót, Romániában 200-at. Miközben a Honvédkórház alváslaborja európai szinten is elismert, külföldi szakemberek is jártak ide tanulni, a finanszírozás javításával évek óta hiába próbálkozunk” – magyarázza Faludi, aki a 21 éve működő alvástársasággal, tréningek, konferenciák szervezésével igyekszik összefogni a szakma kutatóit, képviselőit.

 

Diszkódrog

A betegség kezelése tüneti, élethosszig tartó gyógyszerszedést igényel. A legfontosabb az alvásrohamok megszüntetése, hiszen ezek jelentősen befolyásolják az érintett életét; nem tud tőle dolgozni, társaságba menni, a szociális helyzete tarthatatlan lesz. Ha azonban időben megkezdődik a kezelés, jó életminőség tartható fenn – mutatnak rá a megkérdezett orvosok.

Bár laikusan azt gondolhatnánk, hogy a kávé, illetve általában a koffein segít, de nem, vagy csak minimális mértékben. Háromféle típusú gyógyszert alkalmaznak világszerte: vannak a modafinil- (éberséget elősegítő anyag) és a GHB- (hidroxivajsavakhoz tartozó vegyület, közismerten csak Gina) alapú szerek, valamint az amfetaminszármazékok. Jelenleg Magyarországon kizárólag a harmadik kapható egy olyan gyógyszer formájában, amelyet eredetileg ADHD-s, figyelemzavaros gyerekeknek adnak. „Nem a legkorszerűbb, de hat” – mondja róla Faludi Béla. A hazánkban kapható gyógyszer Bernát István szerint olyan, mintha diszkódrogot adnánk a páciensnek. „Amfetaminszármazékkal bombázom az egész szervezetet, ami a keringési rendszerre, mindenre hat, míg a modafinilcsoport döntően a dopaminszintet emeli a központi idegrendszerben. A legjobb tapasztalata a szakmának a modafiniltartalmú gyógyszerrel volt. Olyan betegem is volt, aki tanárként összeesett a katedrán, vagy elaludt előadás közben, de aztán ezzel a gyógyszerrel tudott dolgozni. Azonban már hosszú ideje nem elérhető Magyarországon, ez nagy baj, mert ez lenne az alapgyógyszer” – mondja Bernát. Mindkét orvos szerint a modafinilalapú gyógyszert lenne érdemesebb használni, de ez ma már csak egyedi engedéllyel, külföldről rendelhető. (A modafinilt a nem narkolepsziás esetekben jelentkező mellékhatásai miatt vizsgálták felül és vonták vissza a hazai használatát.)

Flóra arról mesél, hogy a Magyarországon kapható gyógyszerből napi két tablettát szed, ami kétszer 4 óra tünetmentességet biztosít. „Ha szigorúan nézem, 8 órás munkához vagy iskolához elég, de nyilván az embernek nemcsak ezek lennének az életében. Ügyet intézni, főzni, ha vannak gyerekek, velük foglalkozni... Ez nem jön ki. Ráadásul megszokja a szervezet, és hosszabb idő után ugyanaz a dózis már nem hat annyira.” Hozzájutni sem egyszerű, csakis külön engedéllyel, mindössze 3 napig beváltható recepttel lehetséges, amit az alváslaborban írnak fel, és mindig ugyanabban a patikában kell beváltani. Mindez nemcsak a vidékieknek okoz nehézséget. Akkor van azonban igazán gond, ha a narkolepszia mellé más betegség is társul, mint Judit esetében, ugyanis akkor csak az egyik gyógyszert szedheti: „Kiderült, hogy rendellenes trombózishajlamom van, és mivel abba bele lehet halni, a narkolepsziába pedig nem, ezért a véralvadásgátló nyert.” A terhességet szintén gyógyszermentesen kell átvészelni.

A kataplexiát is kezelni kell, az izomelernyedéses rohamok ellen triciklikus antidepresszánsokkal lehet hatékonyan fellépni. Fontos az állandó kontroll, a betegség ugyanis hullámzó, váltakozik, hogy mikor melyik tünet jön elő jobban. „Az alvásrohamok még sosem voltak ilyen rosszak, mint most: sokszor napi 2–3 rohammal küzdök. Ezek egyébként nem pihentető alvások, teljesen más érzés, mintha fáradtság miatt aludnék el. Az első jel egy képtelen képzettársítás, utána izomrángások a karomban, ekkor már tudom, hogy úgy 10 perc múlva rohamom lesz. De megállítani nem, maximum késleltetni tudom” – meséli Judit.

 

Kell egy kis alvásszünet

Vannak alternatív módok, életmód-terápiák, amelyeket érdemes megpróbálni. Az alvásnapló vezetése erősen ajánlott, és a tapasztalatok szerint segíthet az is, ha valaki betartja a napi 7–8 óra éjszakai alvást, emellett pedig délutánonként 1 vagy 2 rövidebb alvást beiktat, és meghatározott időpontokban eszik. Flóra szerint ez tartható, amikor otthon van, de a napi munkavégzés során nehéz. Judit szerencsés: bár egyik korábbi munkahelyéről éppen a tünetei miatt tanácsolták el, mostani munkahelyén jól viszonyulnak a betegségéhez. Amíg más cigarettaszünetet, ő alvásszünetet tarthat, ha szüksége van rá.

Flóra arról számol be, nagy könnyebbség számára, hogy olyan hivatást választott, ahol nincs fix munkaidő. De még így sem egyszerű együtt élnie a betegségével: „Amikor a barátaimnak meséltem, elsőre izgalmasnak meg szórakoztatónak tartották. Én is csak több év után kezdem látni, hogy mennyire komoly befolyással van az életemre… Sokszor nagyon elegem van, nem bírom, hogy nem tudok rendesen leülni és tanulni, miután hazaérek. Ebben nagyon sokat segít, hogy otthon van mellettem valaki, akivel ugyanúgy, ugyanazon célokért küzdünk. De nagyon nehéz a munka, és áldozatot is követel, mert dönteni kell, mi fér bele az időbe: most az egyetemet minden más elé teszem, nem járok el moziba, nincsenek hobbijaim, a barátaimmal havonta egyszer találkozom” – meséli. Judit gyógyszerek nélkül próbál meglenni a betegségével, ahogy mondja, lehetne rosszabb is, hiszen a rohamai nem órákra, csak 10 percekre jelentkeznek. Az elalvások azonban – bármilyen megértő is a környezet – nagyon kínosak tudnak lenni. „Megterhelő testileg-lelkileg. De nem akarok emiatt lemondani semmiről, persze nem vezetek autót. Egy párkapcsolatba nehezen megyek bele: volt olyan exem, aki kinevetett, volt olyan is, hogy szex közben aludtam el, de ez azért nem jellemző. Próbálom kreatívan megélni a dolgot: blogot írok, cikkeket, missziómnak tartom, hogy az emberek megismerjék a narkolepsziát, személyes felelősségemnek is tartom, hogy ha lehet, másokat ne diagnosztizáljanak félre, ahogyan engem. Annyi betegségről derül ki most már a tudománynak köszönhetően, hogy mi és hogyan működik. Régen azt mondták egy gyerekre, hogy rossz, közben csak nem tudták, hogy diszlexiás vagy autista. Ma már tudjuk, és meg tudjuk adni a segítséget, hogy teljes értékű éle­tet élhessenek. Bízom abban, hogy előbb-utóbb a narkolepsziával is így lesz.”

Mi okozza?

A narkolepszia a központi idegrendszer szabályozási zavara, melynek során a REM-fázisok a normálistól eltérő módon, szabályozatlanul törnek be az ébrenlétbe. A problémát a hipotalamuszban termelődő orexin vagy hipokretin elnevezésű hormon hiánya okozza. Bár vannak genetikai tényezők a kórképben, a kutatások jelenlegi állása szerint egy autoimmun jellegű betegségről van szó. Főként a serdülő, fiatal felnőtt korban alakul ki, a nőket és férfiakat ugyanolyan arányban érinti. „Bizonyos baktériumokhoz vagy vírusokhoz társuló reakciók indítanak el olyan immunfolyamatokat, amelyek az orexintartalmú idegsejteket is tönkreteszik. Ez az összefüggés aktívan kutatott, de kérdés, hogy mennyire tud beépülni a terápiába. Egyelőre az derült ki, hogy a narkolepsziában érintett orexintartalmú sejtek elleni immunreakció olyan gyors, hogy mire a diagnózishoz jutunk, már lezajlott a sejtek tönkremenetele” – mondja Faludi Béla.

szerző
Markó Anita
publikálva
2018/9. (03. 01.)
Twitter megosztások száma
Google +1
Egyéb megosztás
Ezt már olvasta?

Kommentek

Rendezés:

Komment írásához vagy regisztrálj

Legfrissebb Narancs

„Nem kérünk bocsánatot”
Interjú „Tibi atyával”
Interjú Palkovics Lászlóval
Mi lesz az MTA-intézetekkel?
Évadnyitó melléklet
Jordán Adél, Carly Wijs, Pintér Béla színháza
Tartalomjegyzék Legfrissebb Narancs

Kultúra

még több Kultúra...

Narancs

Vélemény

még több Vélemény...