"Egyedül ültem az irodában, hazaindulás előtt még megnéztem a privát mailboxomat, megjött-e a Down-szűrés eredménye. Azokban a hetekben annyira boldog voltam, hogy azt gondoltam, engem ez nem érinthet. Ehhez képest, amikor kinyitottam a csatolt file-t, nem hittem a szememnek: pirossal kiemelve ott állt, hogy pozitív, a Down-kór kockázata 1:130. A doki azt mondta, 1:250 fölött már magas a kockázat, és akkor további teszteket kell csináltatni."
| ||
A nőgyógyász a terhesség megállapításakor felkészítette Flórát: nem biztos, hogy egyértelmű teszteredményt fog kapni. A Down-szűrésről kérdezettek közül azonban nem járt mindenki ilyen jól: van, aki már csak az ijedelmet okozó lelettel a kezében jutott el olyan szakemberhez, aki felvilágosította az arányszám mibenlétéről. Zsolt barátnőjénél, Andreánál 1:150-hez kockázatot mértek, de a nőgyógyász nem magyarázta el, mit jelent ez. "Utána genetikai tanácsadáson vettünk részt, rengeteg információnak néztünk utána, hogy dönteni tudjunk. Nehéz volt racionálisan megközelíteni a tesztek arányszáma mögötti valószínűséget" - próbálja Zsolt egyszerűen megfogalmazni azt, hogy ha Andrea 150-szer pontosan ugyanilyen körülmények között esne teherbe, akkor nagy valószínűséggel lenne köztük egy downos baba. De az a gyerek, akit Andreával épp most várnak, egészséges-e? Zsolt ebben a bizonytalanságban apává érett: "eloszlatta a lila ködöt a fejem körül, amelyet a fogantatás felhőtlen öröme szült. Arra jöttem rá, hogy ez az aggodalom - ha nem is ilyen intenzitással - ezentúl örökké fog tartani." Flóra férje, Krisztián hasonlóan élte meg a saját dilemmájukat: "Az életben először éreztem konkrét apai aggodalmat, és elkezdtem úgy nézni minden egészségesen született emberre, mint olyan szerencsejátékosra, aki a főnyereménnyel távozott a kaszinóból."
Szúrni vagy nem szúrni?
Miközben az érintett szülők a kétségbeesésből a pánikba zuhannak, a Down-kór szűrésére alkalmas ún. komplex tesztek (kombinált és integrált tesztek) az orvostudomány szempontjából voltaképpen nagy előrelépésnek számítanak. A Down-kór a leggyakoribb genetikai rendellenesség, 700 terhességből egyszer fordul elő. A hatvanas évek óta szűrik, amióta Angliában rájöttek, hogy a magzatvízből következtetni lehet a magzat genotípusára; ott akkor vezették be a 35 éves kor feletti szűrést. A 16. hét környékén mintát vettek a magzatvízből, amihez meg kellett szúrni a várandós nő hasát. Ez a művelet akkor (és ma is) nagyjából 1-1,5 százaléknyi vetélési kockázattal jár. "Ahhoz, hogy észrevegyenek évi kétszáz downosból hatvanat, ötezer vizsgálatot kellett csinálni, amiből ötven vetéléssel járt. Nem volt jó módszer, de akkor nem volt más - fejti ki Csermely Gyula szülész-nőgyógyász, a Rózsakert Medical Center magzati medicina specialistája. - Aztán rájöttek, hogy ha megnéznek néhány biokémiai paramétert meg hogy van-e orrcsont, milyen a nyaki redő vastagsága, akkor egyre precízebben meg tudják határozni a kockázatot. Ebből lett a kombinált teszt."
A komplex tesztek közel tizenöt éves magyarországi karrierje okán az invazív (szúrással járó) vizsgálatok elvileg csak a második helyen szerepelhetnének. De nem így van: Magyarországon a társadalombiztosító a szúrás költségét állja, ellenben nem téríti meg a komplex tesztek árát, amelyek képesek lennének jó közelítéssel kimutatni, hogy egyáltalán szükség van-e szúrásra. A korszerű szűrés bevezetésének előfeltétele a drága műszer és a magas ultrahangos képzettség, de az állam egyelőre nem szán erre pénzt. A szúrás indokoltságát ma a legtöbb helyen még mindig a 70-es években bevezetett AFP-vizsgálattal alapozzák meg. (Az AFP az anyai vérből kimutatható magzati fehérje, amiből ha kevés van, azt a Down-kórra utaló jelként értelmezik.) Mára e módszer elavult és megbízhatatlan, mégis ez alapján teszik ki a kismamák jelentős részét egy veszélyes vizsgálatnak.
Sok nőgyógyász - tájékozatlanságból vagy felelősséghárításból - alaptalanul befolyásolja a szülőket a szúrás felé. A 39 éves Petrát például az életkori statisztikákra szerencsésen rácáfoló teszteredménye (1:1230) ellenére hetekig üldözte a nőgyógyásza telefonon, hogy rávegye a magzatvizes vizsgálatra. "Ez nem tájékoztatás volt, hanem paráztatás. A doki azt mondta, hogy a kora miatt meg kell csinálnia a magzatvíz-vételes tesztet, és Petra csak a saját felelősségére hagyhatta ki ezt" - meséli Petra férje, ma már két egészséges kislány apukája.
Ha a 12-16. heti tesztek pozitívak, a közelmúltig két lehetőség közül választhattak az anyák: vállalják, hogy csak a szülésnél tudják meg, egészséges-e a gyermekük, vagy mennek valamelyik szúrással járó vizsgálatra, számolva a vetélés kockázatával. A magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) mellett a másik lehetőség a korionbiopszia, amikor - szintén tűvel - a magzatburok bolyhából vesznek mintát. A biopsziát a 11-13. héten végzik, a magzatvizet a 16-20. héten tudják levenni. Mindkét vizsgálatot támogatja a tb, és mindkettő 99 százalék körüli eredményt ad.
Utak
Sára magzatánál a nyaki redő 5,2 mm volt, vagyis sokkal vastagabb a kritikusnak számító 3,5 mm-es értéknél. Az 5,2 mm egyharmadnyi eséllyel utal kromoszóma-rendellenességre, és csak 50 százalék az esélye annak, hogy a baba egészséges lesz. "Először nem hittem el, aztán nagyon kiborultam, és a nap végére feladtam a reményt. A nőgyógyászom azt mondta, hogy ilyen értékeknél nem érdemes további teszteket csinálni, vetessem el a babát." Csermely doktor szerint ilyen magas értéknél akkora a kockázat, hogy a szülők valóban dönthetnek a terhesség megszakításáról, akár az invazív vizsgálat elvégzése nélkül is. "Én igyekszem nagyon vigyázni, hogy ne befolyásoljam a pácienseket" - tette hozzá. Sára nőgyógyásza egyértelmű véleménye mellett megadta egy magánklinika elérhetőségét is, ám elsősorban azért, hogy biopsziával megnézzék, fennáll-e a szülőknél valamilyen genetikai betegség.
A magánklinikán viszont a reménybeli apa, Gábor úgy tapasztalta, "empatikusan viselkedtek, ami azt sugallta, hogy nem kell még feladni a reményt". Három napot kellett az eredményre várni. "Semmit nem tudtam csinálni, Jane Austen-fimeket néztünk, és sokat sírtunk. "ránként megnéztem a vizsgálati eredményeken szereplő ultrahangfelvételeket" - meséli Sára. Gábor: "Szörnyű volt az a pár nap. Meg kellett gyászolni egy gyermeket, aki még meg sem született, úgy, hogy közben azért a reményt is ébren tartsuk, hogy a dolgok mégis jóra fordulnak." A magzat szerencsére egészséges volt. A procedúra viszont nagyon sokba került, Sárának a biopszia után ugyanis hetekig ultrahangvizsgálatra kellett járnia, így összesen 230 ezer forint körül költöttek szűrővizsgálatokra.
Andrea és Zsolt az állami utat járták végig. A magzatvízvétel mellett döntöttek, tudatában annak, hogy a Down-szindróma előfordulási esélye alacsonyabb, mint a vizsgálat vetélési kockázata. Andrea lelkiállapotán nem segített, hogy úgy tapasztalta, a kórházban "futószalagon megy a magzatvízvétel, nem tekintenek rá úgy, mint egy nehéz élethelyzetet meghatározó döntésre". Míg a leletet egy magánklinikán néhány napon belül megkapják, az állami ellátórendszerben általában 2-3 hetet kell várni. Andreáékcsak azért jutottak hozzá 3 héten belül, mert a hivatalos értesítés előtt ki tudták sajtolni a laborból. Andrea addigra a terhesség 21. hetében volt, mert a mintát a karácsonyi túlterheltségre hivatkozva nem tudták azonnal levenni a kórházban. Ez azért is lényeges, mert amennyiben a szülők az abortusz mellett döntenének, akkor azt hivatalosan a terhesség 20. hetéig végeztethetik el Magyarországon (súlyos diagnózisnál a 24. hétig). Arról kevés szó esik, hogy a késői abortusz micsoda lelki traumával és fizikai megterheléssel jár, hiszen már érezni a magzati mozgásokat, és gyógyszeres úton nem lehet beavatkozni.
A közeg ereje
A Down-szindrómát kockázatmentesen és közel 100 százalékos biztonsággal szűrő módszer egészen két évvel ezelőttig nem létezett a világon. Flóra és Krisztián szerencsésnek tartják magukat, mert tudtak a PrenaTest létezéséről. Ez egy egyszerű vérvétel, a leletet azonban Európában még csak egyetlen akkreditált német laborban tudják kiértékelni. A monopólium miatt persze fizetni kell: egy vizsgálat ára 220-300 ezer forint, attól függően, hogy melyik intézetben végzik. "Nem sokat mérlegeltünk, a biztos és biztonságos megoldást akartuk, és mindenekelőtt nyugalmat - mondta Flóra. - Azon sokat gondolkodtam, hogy az állami terhesgondozás keretében a nők egyáltalán hozzáférnek-e az információkhoz, és mi történik, ha nincs pénzük ezekre a vizsgálatokra."
A Prena a 9. terhességi héttől képes kiszűrni az anyai vérbe jutó magzati DNS-szakaszokat, és megállapítani a mennyiségüket. Ez alapján nemcsak a Down-kórért felelős 21-es kromoszómapár elváltozásai, de a ritkábban előforduló rendellenességek (az Edwards-kór, a Patau-kór) is kimutathatók. Az eredményre - ami negatív lett - két hetet kellett várni.
Az általunk megkérdezett párok vagy nem beszéltek arról, hogy mit tettek volna pozitív Down-diagnózis esetén, vagy hajlottak volna az abortuszra, arra gondolva, így lenne esélyük újra próbálkozni. Gábor a magzatelhajtás mellett volt. "Nem voltam biztos benne, hogy elég bátor vagyok-e vállalni és felnevelni egy Down-kóros gyermeket. Ezzel együtt az egész procedúra alatt foglalkoztatott, miért mutat minden abba az irányba, hogy egy Down-kóros babát el kell vetetni." Az ezzel kapcsolatos adatnyilvántartás szerint Magyarországon a szülők túlnyomórészt az abortusz mellett döntenek, de van némi jele annak, hogy egyre többen tartják meg a sérült magzatot. Nyugat-Európában egyértelműen erősödik a megtartás trendje. Sőt: sok országban fontosabbnak tartják a terhesség természetes megélését, és még a rendszeres ultrahangos vizsgálatokat is mellőzik. Csermely doktor úgy véli, "sok múlik a szociális hálón és a társadalmi elfogadottságon. A downosok, hál' istennek, most már sokáig élnek. Könnyebb a megtartás mellett dönteni azokban az országokban, ahol egyszerűbb gondoskodni róluk."
Kombinált, integráltA Down-kór kockázata tisztán statisztikai alapon egy 36 éves nőnél négyszer akkora (1:310), mint egy 27 évesnél (1:1200). Egy 40 éves nőnek már azzal kell számolnia, hogy a korcsoportjára jellemző arány (1:110) alakítja a rá vonatkozó kockázatot, miközben lehet, hogy az ő személyes értéke egy kamasz lányéra jellemző statisztikai adatnak felel meg. Az egyéni értéket pontosabban megállapító "kombinált teszt" a terhesség 12. hetében aktuális: vérvételből és ultrahangos vizsgálatból áll, utóbbin elsősorban a magzat nyaki redőjét nézik meg: ennek vastagsága árulkodhat genetikai és szív-rendellenességekről. Habár nem teljesen tisztázott, mi okozza a vastagodást, a 2000-es évek eleje óta ez az egyik legfontosabb jel a terhesgondozásban. Más nőgyógyászok az "integrált tesztben" hisznek, amelyhez egy második vérvizsgálat is tartozik a 16. héten, és a két érték átlaga adja a végeredményt. (A tesztek ára 30-35 ezer forint közötti.) Hiába tűnik alaposabbnak az integrált teszt, valójában gyakrabban mutat tévesen kóros esetet. E kettőn kívül léteznek kevésbé korszerű tesztek is, amelyeket későn, a 16. hét után végeznek (például az ún. négyes teszt). A nőgyógyászok vitáznak arról, hogy melyik a jobb, de az biztos, hogy egyik teszt sem ad diagnózist, csak a Down kockázatát képes - az anya életkorára jellemző statisztikák és az egyéni adatok alapján - megbecsülni. Ráadásul ezt sem teszik teljes bizonyossággal, habár a komplex tesztek alapján már 90-95 százalékos biztonsággal felismerhető a betegség. |
StatisztikaA korszerűbb diagnosztika elterjedése miatt az elmúlt tíz-egynéhány évben nőtt a születés előtt felismert Down-szindrómás esetek száma Magyarországon. 2001-ben 40, 2011-ben 69 százalékban ismerték fel a betegséget magzati korban. A felismert esetek 70 százaléka a 35 évnél fiatalabb terhesek köréből kerül ki (ők sokkal többen vannak). 2011-ben 71 gyerek született Down-szindrómával, 131 terhességet szakítottak meg ennek gyanúja miatt, valamint 10 gyermeket tartottak meg a szülők a magzati korban felismert Down-szindrómával - a korábban tapasztaltnál többet. (Forrás: veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása, amely az egészségügyi törvényben szabályozott kötelező orvosi bejelentéseken alapul.) |
