„Az orvosok nagyon félnek tőle”

A hemofília örökletes és gyógyíthatatlan betegség, egy kisebb sérülés is komoly problémát okozhat. Immár hazánkban is elérhető egy olyan génvizsgálat, amelynek köszönhetően ki lehet szűrni a hibás gént hordozó előembriókat, ez azonban nagyon drága. A betegszervezetek azért lobbiznak, hogy az eljárás állami támogatásban részesüljön.

„Onnantól kezdve, hogy a gyermek mászni kezdett, rendszeresen gyereksebészetre jártunk. Először nyolc hónaposan kerültünk be a kórházba, mert észrevettük, hogy egy nagyobb bevérzés keletkezett a hónalján. Később a gyermek nem tudott lábra állni, folyamatosak voltak a bevérzések, ennek következtében pedig a kicsi tele volt kék-zöld foltokkal.

A gyerekorvos azt mondta, hogy gyerekkori ízületi gyulladása van, és ha mintát venne az ízületből, akkor vizet találna benne. Most már tudjuk, hogy vérrel telítődött az ízülete, ezért nem tudott lábra állni” – meséli Mónika, akinek fiánál három és fél éves korban diagnosztizálták a hemofíliát. „Az orvosok arra gyanakodtak, hogy otthon bántalmazzuk a gyereket, ezért van tele bevérzésekkel, az eszükbe sem jutott, hogy más állhat a háttérben. Végül nagy nehezen sikerült egy célzott vérvételt készíttetni, amelyből egyértelműen kiderült, mi a baj” – idézi fel az anyuka.

A hemofília vagy más néven vérzékenység egy olyan veleszületett betegség, amit gyógyítani nem, csak kezelni lehet. A hemofíliás beteg szervezetében hiányzik vagy elégtelen mennyiségben termelődik az egyik olyan fehérje, amely a véralvadáshoz szükséges, ezért ezt a fehérjét vénás injekcióval történő gyógyszeres kezeléssel tudják pótolni. A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy ha egy hemofíliás megvágja magát, és nem adta be magának a gyógyszert, akkor elvérezhet, mivel a vérzés nem fog elállni. Súlyos hemofíliások esetében sérülés, ütés, erőltetés nélkül, spontán módon is előfordulhat vérzés.

Gyakorlott mozdulatok

Fotó: Magyar Hemofília Egyesület (mhe.hu)

Életük végéig

„Tizenöt hónapos volt a fiam, amikor egyik napról a másikra nem járt. Az orvosok két hétig folyamatosan vizsgálták, de nem jöttek rá, hogy mi baja van. Olyan sokáig volt vér a térdízületeiben, hogy újra kellett tanulnia járni. Három hónapon keresztül mindennap mentünk ezért gyógytornára” – meséli Mariann, egy másik hemofíliás fiú anyukája. Ez a betegség csak a fiúknál jelentkezik, a nők pusztán hordozzák a hibás gént, de nem lesznek betegek.

„A hemofília az esetek többségében nemhez kötődő öröklés útján alakul ki, tehát a hibás gént hordozó anyuka, ha fiút szül, akkor a gyermek 50 százalék valószínűséggel hemofíliás lesz. Azonban az esetek egyharmadában ismeretlen okból, spontán génmutáció során alakul ki a betegség” – magyarázza Keszthelyi Zoltán, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke. „Nekünk nem volt tudomásunk arról, hogy lett volna hemofíliás korábban a családban. Nagyon sokkoló volt ezzel szembesülni” – mondja Mariann.

A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribb és legsúlyosabb problémát az ízületi és izomvérzések jelentik. „Nem az a probléma, hogy valami nagyon vérzik, hanem az, hogy nem áll el. Ha tudják, hogy miről van szó, akkor kezelhető, de ha nem, akkor veszélyessé válhat. Célzott vérvétellel könnyen kideríthető” – mondja Keszthelyi.

A fent említett példákból is jól látszik, hogy sok időbe telik, míg a gyermek eljut a megfelelő orvosokhoz, akik aztán a vérből egyértelműen megállapítják, hogy mi a baj. Innentől a történet látszólag egyszerű, hiszen nem kell mást tenni, mint beállítani a megfelelő gyógyszermennyiséget, s azt azután egy életen át kell szedni. Ennek köszönhetően egy ilyen beteg ma már, mondhatni, egészséges társaihoz hasonló életet élhet.

A kezdet azonban nem könnyű, hiszen először heti több alkalommal be kell járni a kórházba, ahol elkezdik a gyermek gyógyszerezését. „A fiam ízületei három és fél éves korában annyira sérültek, hogy újra meg kellett tanítani járni. Heti háromszor jártunk gyógyszerezésre és heti egyszer gyógytornára. Nagyon nehezen viseltem ezt az elején, hiszen én a saját vérvételemnél is rosszul voltam, méghozzá annyira, hogy elájultam.

Vér

Fotó: flickr.com

Azzal szembesülni, hogy nekem meg kell tanulnom rendszeresen vénába szúrni a kicsi gyerekemet, szörnyű volt” – meséli Mónika, akinek a fia már 16 éves, és időnként saját magának adja be a gyógyszert. A betegséggel azonban nemcsak a szülőnek kell megbékélnie, hanem elsősorban a gyereknek. Mónika fia egy időben hevesen tiltakozott az injekció ellen, előfordult, hogy kétórás huzavona után sikerült csak beadni.

A rendszerváltás után a betegszervezeteknek sikerült elérniük, hogy otthoni körülmények között is be lehessen adni a gyógyszert, így ahol nem megoldható, hogy az érintettek heti többszöri alkalommal felkeressék a kórházat – márpedig a legtöbb családban ez a helyzet –, ott marad az otthoni injekciózás. Mónikáék vidéken élnek, náluk sem fér bele a napi rutinba, hogy rendszeresen bejárjanak reggelente a kórházba szúrásra.

„Mivel a sok szúrástól a fiam vénái eléggé csomósak lettek, erősebb dózist kap, így csak hetente kétszer kell szúrni. Így sem sokkal könnyebb az életünk, hiszen az egyik gyógyszerezés csütörtök hajnalban történik, a másik vasárnap este. Hajnalban én adom be neki, mert akkor még nem igazán van magánál, vasárnap este viszont ő szúrja saját magát” – mondja Mónika.

Szúrni vagy szűrni

A hemofíliások többféle gyógyszer közül választhatnak. A legkorszerűbb a megelőző kezelés, amikor a betegnek olyan rendszerességgel kell kapnia gyógyszert (ez egyéni, de előfordul, hogy naponta kell szúrni), hogy a faktorszint ne menjen a kritikus szint alá, vagyis hogy ki se alakuljanak vérzések. Előfordul, főleg a kezelés elején, hogy a szervezet idegen fehérjeként azonosítja a be­adott gyógyszert, és immunreakciót indít be.

Ilyenkor szoktatni kell a szervezetet, vagy olyan jellegű gyógyszerre átállni, ami csak baj esetén, tüneti kezelésre alkalmas. „Nálunk nem indult valami fényesen a kezelés, a fiam szervezete ellenanyagot termelt, ezért volt egy időszak, amikor csak kialakult vérzés esetén adtunk neki gyógyszert” – mondja Mariann. Ebben az esetben fokozottan figyelni kell a betegre, hiszen a legkisebb sérülés is nagy bajt okozhat, nem beszélve a kezdetben láthatatlan belső vérzésekről. Végül sikerült Mariann gyermekénél is beállítani a megfelelő gyógyszert.

„A fiam most 14 éves, kezdetben én szúrtam, de 12 éves kora óta már önállóan adja be magának az injekciót” – folytatja Mariann, aki el akarta kerülni, hogy a gyermekét a betegsége miatt bármilyen hátrány érje, például kimaradjon a közösségi élményekből. „Amikor még kisebb volt, vittem nyári táborba, azonban ott csak úgy tudtuk megoldani a gyógyszerezést, ha én minden reggel lementem hozzá, megszúrtam, majd jöttem vissza dolgozni” – emlékszik vissza.

„Egy hemofíliás beteg élethosszig tartó gyógyszeres kezelése az egymilliárd forintot is elérheti, mivel a gyógyszer nagyon drága. Az én napi adagom például száz­ezer forintba kerül. Természetesen mindezt állja a tb, ha nem tenné, a betegek egyszerűen meghalnának, hiszen ez az összeg nem kigazdálkodható” – mondja Csuja László, a Hemofíliások Baráti Körének elnöke. Noha a gyógyszerezés mára megoldottnak számít, hiszen a különböző betegszervezetek hosszú évek munkájával kiharcolták, hogy otthon is szúrhassa magát a beteg, akadnak még nehézségek.

Ilyen például a hemofíliás betegek orvosi ellátása, például a műtéti vagy fogászati beavatkozások. „Az orvosok nagyon félnek tőle. Amikor még csak tanultam őt szúrni, akkor az volt a szabály, hogy ha két szúrás után nem sikerül, akkor keresni kell egy ápolót vagy orvost. Épp a Balatonon voltunk, kerestünk egy háziorvost, aki teljesen elhatárolódott ettől, nem volt hajlandó megszúrni. Végül a siófoki kórházban vállalták el” – mondja Mariann.

Nincs ez másképp a komolyabb beavatkozásoknál sem. „Ahogy megtudják, hogy hemofíliás, elutasítják. Amikor jöttek a fogai, többször előfordult, hogy ömlött a vér a szájából. Láttuk, hogy az ínyén egy vérömleny van, gyorsan adtunk neki gyógyszert, és mentünk be a fogászatra, ahol csak a főorvos láthatta el. Később, nagy keresgélés árán sikerült találnunk egy olyan fogorvost – természetesen magánrendelésen –, aki hajlandó a gyereket fogadni.

Mindenhol azt a választ kaptuk, hogy kórházi háttér kell ahhoz, hogy elvállaljanak egy hemofíliás gyereket, még akkor is, ha csak egy fogtömésről van szó” – panaszolja Mónika. Mindezt Keszthelyi is megerősíti, mint mondja, a hemofíliások hematológián kívüli szakorvosi ellátása egyáltalán nem megoldott, mindenki egyéni úton találja meg azt az orvost, aki végül hozzá mer nyúlni a beteghez. „Ha nem kezeltek még hemofíliás beteget, akkor általában idegenkednek tőle.

A sebészek egy része már találkozott ilyen pácienssel, hiszen ma már nem ritka, hogy az idősebb betegeknél műteni kell az ízületeket, azonban olyan egyszerű dolgok jelentenek problémát, mint az, hogy hogyan jut el a műtéthez szükséges gyógyszer a hemofíliagondozóból a sebészetre” – teszi hozzá.

Magyarországon nagyjából ezer hemofíliás beteg van, a betegek életét az állandó gyógyszeres kezelésen túl esetenként alaposan megnehezíthetik az orvosi beavatkozások körüli nehézségek. A lombikprogram keretében immár ki tudják szűrni azokat az előembriókat, amelyek hordozzák a hemofíliáért felelős hibás gént, ezzel a módszerrel pedig egészséges babák születhetnek. Tehát annak az anyukának, aki tudja magáról, hogy hordozza a betegségért felelős gént, lombikprogram keretében lehetősége van arra, hogy egészséges utódot hozzon a világra.

Ez kétfajta diagnosztikai eljárással (Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD) történhet. Az egyik során csak nőnemű előembriót ültetnek vissza, függetlenül attól, hogy az hordozza-e a hibás gént vagy sem, hiszen a nők nem lesznek betegek. A másik vizsgálat ennél bonyolultabb, ott nemcsak az előembrió nemét állapítják meg, hanem azt is, hogy az rendelkezik-e a betegségért felelős génnel. Fiú előembriót csak abban az esetben ültetnek vissza, ha arról bebizonyosodik, hogy nem lesz hemofíliás. Hazánkban ezeknek az eljárásoknak jogi akadálya nincsen, azonban mindez sokba kerül, akár 2 millió forint is lehet a procedúra végösszege.

A Magyar Hemofília Egyesület és a Hemofíliások Baráti Köre jelenleg azt szeretné elérni, hogy államilag támogatottá váljanak ezek az eljárások. Érvelésük szerint ez azonnal megtérülő befektetés lenne az államnak, hiszen nem kellene egy életen át fizetni a betegek drága gyógyszerezését. „Tapasztalataim szerint az orvosok eltérő véleményen vannak ezzel kapcsolatban, van, aki szerint nem probléma, hogy egy életen át szúrnia kell magát a páciensnek, mert úgy gondolja, az ember ebbe nem szólhat bele, szülessen csak meg az a gyerek, még akkor is, ha biztosan beteg lesz, mások viszont lehetővé szeretnék tenni, hogy eleve egészséges gyermekek jöjjenek a világra” – mondja Keszthelyi.

Csuja meglátása szerint azzal, hogy nem állja az állam ezeket a költségeket, gyakorlatilag az abortuszt részesítik előnyben, hiszen ha a természetes úton létrejött terhesség során elvégzik a genetikai vizsgálatot, és kiderül, hogy a magzat hemofíliás, akkor ingyenes a terhesség megszakítása.

Annak érdekében, hogy az említett géndiagnosztikai eljárás minél hamarabb ingyenessé váljon, a Hemofíliások Baráti Köre meggyőzte az Egészségügyi Tudományos Tanács Humán Reproduk­ciós Bizottságát, hogy meghozza az állami támogatás jóváhagyásához szükséges állásfoglalásokat. Emellett elérték, hogy az Emmi felállítsa a Klinikai Genetikai Tanácsot, amelynek feladata, hogy elkészítse a PGD-irányelvet.

Csuja szerint már csak az van hátra, hogy a minisztérium kihirdesse az irányelvet, mert az egészségbiztosító csak ezután tudná a támogatott eljárások közé sorolni az eljárást. Úgy tudjuk azonban, hogy az ügyben hónapok óta nem történt előrelépés, Csuja nem hivatalos információkra hivatkozva azt gyanítja, hogy a halogatás mögött politikai okok állhatnak, vagy­is a kormány nem szeretné, ha hozzáférhetővé válna a lombikprogram ilyen típusú bővítése.