"Embereket, akik élhető életet élhetnének, nem hagyunk megszületni"

Miközben a magzati szűrővizsgálatok fontos információkhoz juttatják a szülőket, súlyos morális kérdéseket is felvetnek: mennyire szólhatunk bele születendő gyerekünk genetikájába, milyen diagnózis elég a terhességmegszakításhoz, és mennyi közük van ehhez az orvosoknak?

Dániában 2004-ben minden várandós számára – életkortól és rizikófaktoroktól függetlenül – elérhetővé tették az ingyenes Down-szűrést. A vizsgálatot azóta szinte minden kismama igénybe is veszi, pozitív diagnózis esetén pedig több mint 95 százalékuk az abortusz mellett dönt. A szűrés hatására az elmúlt években radikálisan csökkent a Down-szindrómával élők száma az országban, 2019-ben mindössze 18 downos baba született. Hasonló a helyzet Izlandon is, ahol kezd teljesen eltűnni a Down-szindróma, amióta a 2000-es évek elején széles körben elérhetővé váltak a genetikai vizsgálatok, a nők 80–85 százaléka él a szűrés lehetőségével, és közel 100 százalékuk a terhesség megszakítását választja, ha a vizsgálat magas Down-kockázatot jelez.

Magyarországon minden kismama jogosult államilag támogatott ultrahangos szűrővizsgálatokra, amelyeket a terhesség 12., 18. és 30. hetének környékén végeznek – ezek az úgynevezett kötelező vizsgálatok.

Súlyos egyenlőtlenségek

„Ezeken a vizsgálatokon ellenőrzik a magzat fejlődését, megadják a testméreteit, és megnézik, hogy látható-e elváltozás a fontosabb szervekben. Ha valamilyen eltérés jelenik meg, úgy tovább lehet lépni egyéb szűrővizsgálatokra: államilag finanszírozott keretek között lehet végeztetni magzatvíz-mintavételt, ahol mikroszkóp alatt ellenőrzik a kinyert magzati kromoszómákat. Itt megállapítható, ha egy kromoszóma hiányzik, vagy ha nagymértékű kromoszómaeltérés áll fenn, így például a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma is szűrhető vele” – mondja Varga Norbert csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus. Léteznek olyan esetek is, amikor csak egy adott kromoszóma kisebb darabja hiányzik vagy duplikálódik, ezek az úgynevezett mikrodeléciós, illetve mikroduplikációs szindrómák. Ezeket az apró eltéréseket mikroszkóppal nem látni, így jobb felbontású, úgynevezett microarray CGH-vizsgálatra van szükség. „Ez a vizsgálat ugyan Magyarországon is elérhető, de indikációja esetén is csak egyedi méltányosság alapján támogatja az állam. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy ha olyan intézményben vizsgálják a kismamát, ahol már van bevett útvonal a vizsgálathoz, akkor viszonylag hamar el tudják végezni, de ebben óriási eltérések vannak az egyes vizsgálóhelyek között, ami súlyos egyenlőtlenségeket szül. Viszonyításképpen: Nyugat-Európában, Amerikában a magzatvíz-mintavétel után már ez az alapvizsgálat, nem a mikroszkópos elemzés.”

A magánúton végezhető legelterjedtebb vizsgálat a kombinált teszt, amikor az anya vérének vizsgálatát és az anyai életkort kombinálják az ultrahangon mért magzati test­arányokkal egy statisztikai eljárás segítségével az Edwards-, Patau- és Down-szindrómák szűréséhez. „A kombinált teszt érzékenysége 70–94 százalék körüli, vagyis ha a vizsgálat azt mutatja, hogy a három eltérés egyike fennáll, akkor ez az ítélet 70–94 százalékban megbízható” – teszi hozzá Varga Norbert. Drágább eljárások során képesek vizsgálni a méhlepény anyai vérbe kiválasztódó genetikai állományát is, ezek a non-invazív prenatális tesztek. Itt nem közvetlenül a magzat, hanem a méhlepény genetikáját nézik, ami azért releváns, mert a méhlepény és a magzat ugyanabból a sejtből fejlődik ki, így genetikai állományuk megegyezik. A genetikus ugyanakkor hangsúlyozza, hogy a méhlepényben nem működnek olyan genetikai javítómechanizmusok, amelyek a magzat szervezetében igen, vagyis előfordulhat, hogy a méhlepényben észlelt genetikai eltérés a magzatban valójában nincs jelen. Így ezeknek a vizsgálatoknak nincs diagnosztikus értéke, az itt látott eltéréseket magzati minta vizsgálatával is vissza kell igazolni.

Még ennél is modernebbek azok a vizsgálati eljárások, amelyek a génszintű eltéréseket szűrik. „A korábban említett vizsgálatokkal – magyarázza az orvos-genetikus – az örökítő anyag mennyiségi elváltozásait nézzük, léteznek azonban olyan genetikai betegségek is, amelyek minőségi eltérésekből fakadnak, ilyen például az SMA vagy a cisztás fibrózis. Ezeknél a betegségeknél a gén kódolásában van hiba – ma már ezeket is lehet vizsgálni. Ha egy családban előfordult ilyen betegség, akkor az magzati mintából célzottan szűrhető, államilag finanszírozott módon. De lehetséges a teljes genetikai állomány átfésülése is, ezt nevezzük teljes exom szekvenálásnak. Ezt szintén el lehet végezni magzati mintából, de ezt már saját zsebből kell fizetnünk.”

A legmodernebb vizsgálatokkal tehát akár születendő gyermekünk teljes genetikai állományáról is pontos képet kaphatunk, de már az ultrahangos vizsgálat elterjedése is elég volt ahhoz, hogy bizonyos kóros állapotok gyakorlatilag teljesen eltűnjenek. Az anencephalia például nem genetikai betegség, hanem a velőcső záródási rendellenessége, ami leggyakrabban folsavhiány miatt alakul ki. Ez egy súlyos, élettel nem összeegyeztethető állapot, amelyet az agy és agykoponya részleges vagy teljes hiánya jellemez. Ez – a legtöbb súlyos szervi elváltozással együtt – már a 12. héten jól látható.

„Épp ezek miatt ma a fejlett országokban már nagyon ritka a halvaszületés vagy a születés után közvetlenül bekövetkező halál”

– mutat rá Varga Norbert.

A rendszer hiányai

A Svédországban élő Linda két hónapja adott életet Down-szindrómás babájának. Amikor megkapták a diagnózist, teljesen összeomlottak: öt év próbálkozás és négy sikertelen lombik után nem akarták elhinni, hogy nem „érdemelnek” egészséges gyereket. A férjével rengeteget rágódtak, a neten keresgéltek nyilvános oldalakat Down-szindrómás gyerekeket nevelő családokról, hogy bepillanthassanak a mindennapjaikba. „Végül a magzati szív­ultrahangon kiderült, hogy nincs gond a szívével – ez volt az a pont, amikor elfogadással, sőt boldogsággal mertük kijelenteni, hogy megtartjuk” – emlékszik vissza Linda. „A döntésünkben szerepet játszott az is, hogy Svédországban élünk, bízunk benne, hogy egy elfogadó, egyenlőségre törekvő társadalomban több esélye lesz a beilleszkedésre. A kisfiunk egyelőre cáfolja a statisztikákat: a kromoszómaeltérésen kívül nem találtak nála semmiféle rendellenességet.”

 

Kocsis Marci a játszóházban

Fotó: MTI/Kovács Tamás

Sevcsik M. Anna és férje a terhességmegszakítás mellett döntöttek, amikor Edwards-szindrómával diagnosztizálták babájukat. Ő azt mondja, a döntése abból a szempontból „könnyebb” volt – az idézőjelet sokszorosan hangsúlyozva –, hogy magzatánál élettel nem összeegyeztethető állapot állt fenn, így számára az volt az elsődleges szempont, hogy nem szeretné szenvedésnek kitenni a babáját, rá­adásul gondolnia kellett már meglévő gyerekeire is. „Amikor közölték a diagnózist, hirtelen azt sem tudtam, miről van szó, korábban sosem hallottam az Edwards-szindrómáról” – meséli Anna. Számára annyira meghatározó volt a trauma, és a rendszer hiányosságaival való szembesülés, hogy úgy döntött, szeretné segíteni a hasonló helyzetbe kerülő sorstársait, ezért 2015-ben megalapította a Babagenetika Egyesületet, amely a várandósság körüli genetikai, egészségügyi problémák kapcsán segíti a hozzájuk forduló szülőket: elirányítják őket a megfelelő szakemberekhez és vizsgálatokra, s ha kell, még a finanszírozásban is segítenek. Érzelmi támogatást és információt kínálnak, csupa olyasmit, amit az érintettek gyakran nem kapnak meg a diagnózist közlő szakemberektől.

„Magyarországon súlyos probléma, hogy nincs szabványosított betegút a várandósok számára, nem tudja őket megfelelően irányítani a rendszer, hiányzik a tájékoztatás és a támogatás, nem kapnak információt a hosszú távú kilátásokról, lehetőségekről. Mi például abban is segítünk, hogy ha valaki úgy dönt, megtart egy beteg babát, akkor tudja, kihez mehet ultrahangra anélkül, hogy minden alkalommal megszólnák a döntéséért, vagy melyik kórházban szülhet, ugyanis abszurd módon vannak olyan szakemberek, akik nem vállalnak Down- vagy Edwards-szindrómás babákat.” Sevcsik M. Anna szerint Magyarországon is nagyon magas a fejlődési rendellenességgel diagnosztizált magzatok abortuszrátája, részben a kismamákat ellátó szakemberek attitűdje, részben a magyar társadalom sajátosságai miatt. Hozzáteszi, súlyos indok az is, hogy a sérült gyerekek számára szükséges ellátórendszer borzasztóan hiányos Magyarországon. „Az ember még az egészséges gyerekével is küszködik, egy sérült gyerekkel pedig sokszorosan nehezített a helyzet, pláne ha egy családnak anyagi gondjai vannak, vagy olyan vidéki településen él, ahol nem elérhetők a fejlesztések, szolgáltatások. De hangsúlyozom, a szűrővizsgálat nem egyenlő a várandósság megszakításával, ugyanakkor ezek a vizsgálatok elengedhetetlenek ahhoz, hogy egy szülő informált döntést hozhasson.”

Hasonló a küldetése Steinbach Évának, a Down Dada szolgálat alapítójának is. Szerinte – bár pontos adataink nincsenek – a Down-szindrómás babák abortuszrátája Magyarországon is 90 százalék körüli lehet. Ő úgy látja, az ilyen kismamákat sokszor azért terelik az abortusz felé, mert számukra ez az egyszerűbb út, hiszen ha nem születik meg a baba, biztosan nem lesz per, nem kell felelősséget vállalni érte, ha valami esetleg mégsem úgy alakul, ahogy megjósolták.

„Nagyon nagy a nyomás a szülőkön a terhesség megszakítására

– állítja Steinbach Éva –, sok bizonytalan szülő hív fel, aki úgy érzi, megtartaná a babát, majd végül kiderül, hogy mégis elvetette, mert annyi szörnyűséget hallott az orvosoktól. Rendszeres tapasztalatunk az is, hogy a downos magzatoknál azonnal mindenféle egyéb egészségügyi problémát diagnosztizálnak, majd kiderül, hogy úgy jósoltak szívbetegséget, hogy nem is végeztek szívultrahangot. Való igaz, hogy a Down-szindrómások fele szívbeteg, de a felük nem, ráadásul ma már műthető problémáról van szó.” Hozzáteszi, a downos babájuk megszülése mellett döntők között értelemszerűen gyakoriak a vallásos szülők, de sokan azért vállalják őket, mert már a terhesség korai szakaszában erős kötődést élnek meg. A Down Dada szolgálat természetesen azoknak a családoknak is segít, amelyek az abortusz mellett döntenek, de Steinbach Éva szerint érdemes lenne tudatosítani, hogy sosem lehet garanciánk arra, hogy egészséges gyerekünk születik. „A szűrővizsgálatok azt a hamis illúziót kelthetik, hogy biztosan egészséges gyerekünk lesz, holott rengeteg állapotot nem tudunk kiszűrni, ráadásul a szülés körül is sor kerülhet sérülésekre. A Down-szűrés sok etikai kérdést vet fel: embereket, akik élhető életet élhetnének, nem hagyunk megszületni, azért, mert az szerintünk nem lenne teljes élet. De vajon hány embert látunk az utcán, aki a társadalom szemében nem él teljes életét?”

Varga Norbert úgy látja, a nem túl távoli jövőben jó eséllyel teljesen eltűnhetnek a genetikai betegségek, akár úgy, hogy már a – természetes fogantatást a jövőben egyre inkább felváltó – mesterséges megtermékenyítés alatt kiszűrik a beteg embriókat. Sőt a technológiai háttér már ahhoz is adott, hogy ne csak alaposan feltérképezzük a születendő gyerek adottságait, de – például génszerkesztés segítségével – bele is szóljunk az ember genetikájába. „Jelenleg már csak etikai kérdések várnak tisztázásra, és úgy tűnik, akár tíz éven belül el tudunk jutni odáig, hogy genetikai jellemzők alapján egyértelműen le tudjuk írni a születendő gyermeket. Sokan félnek ezektől a technológiáktól, de én nem tartom ezt olyan borzalmas dolognak. Ez a jövő, minden tudományos tevékenység ebbe az irányba halad.”

A kérdés az, hol húzzuk meg az egészség és a betegség határait.