Korszakalkotó magyar felfedezés a genomikában

  • narancs.hu
  • 2017. november 21.

Tudomány

Új gént azonosítottak a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének kutatói.

Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója jelentette be a hétvégén, hogy kutatócsoportja egy új gént azonosított, amely szerepet játszik egy ritka neurológiai betegség kialakulásában. A kétéves kutatómunka eredménye világszinten is különleges, hiszen az ember 22 ezer génjéből csak 3500-ról tudják, hogy kapcsolatban áll valamilyen betegséggel.

Molnár elmondta, hogy a kutatást a Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléke tette lehetővé: ez a gép a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. A genetikai vizsgálatot egy család család teljes géntérképének elkészítése után végezték: az érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött; gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Mivel a már ismert betegséget okozó génekben nem találtak hibát, ezért folytatták a keresést, éssikerült megállapítani, hogy az

MSTO1

nevű génnek lehet köze a mitokondriumok működésének hibájából fakadó betegséghez. A szekvenálás során kiderült ugyanis, hogy ez a gén tudja befolyásolni a mitokondriumok dinamikáját.

A felfedezés funkcionális vizsgálatokkal is igazolták: Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában végzett kísérletében igazolta, hogy az említett génmutációnak valóban köze van a mitokondriumok megbetegedéséhez.

A mitokondrium az energia előállításában és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske. A mitokondriumok minden sejtben jelen vannak, így hibás működésük rendkívül sokféle és nagyon különböző tünetekkel járó ritka megbetegedéseket okozhat. Mivel a mitokondriumok feladata az energiaképzés, ezért diszfunkciójuk épp azokban a sejtjeinkben okozza a legnagyobb gondot, melyek intenzív munkát végeznek és nagy energiaigényűek, ilyen például az idegrendszer és az izomzat. Jellemzőbb tünet lehet például a vázizmok gyengesége, mozgászavarok, izomsorvadás, idegkárosodások, látászavar vagy remegés. Mindezek azonban csak kiragadott példák, egységes tünetlista vagy kórkép nem megállapítható, hiszen a mitokondriumok okozta zavar rendkívül sokféle lehet. Épp ezért az ilyen típusú betegségek diagnosztizálása is nagyon nehéz, sokszor évekig tartó folyamat.

 

A ritka betegségekről és intézetük munkájáról Dr. Molnár Mária Judit adott interjút lapunknak:

Nem családi átok

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Semmelweis Egyetem legfiatalabb intézete, 2012-ben alakult. Ide kerülnek azok a betegek, akik sokszor évekig járnak orvostól orvosig anélkül, hogy megtalálnák a betegségüket. Az intézet vezetőjét kérdeztük.

Figyelmébe ajánljuk

A saját határain túl

Justin Vernon egyszemélyes vállalkozásaként indult a Bon Iver, miután a zenész 2006-ban három hónapot töltött teljesen egyedül egy faházban, a világtól elzárva, egy nyugat-wisconsini faluban.

Az űr az úr

Az 1969-ben indult Hawkwind mindig a mainstream csatornák radarja alatt maradt, pedig hatása évtizedek óta megkérdőjelezhetetlen.

Pincebogarak lázadása

  • - turcsányi -

Jussi Adler-Olsen immár tíz kötetnél járó Q-ügyosztályi ciklusa a skandináv krimik népmesei vonulatába tartozik. Nem a skandináv krimik feltétlen sajátja az ilyesmi, minden szak­ágnak, műfajnak és alműfajnak van népmesei tagozata, amelyben az alsó kutyák egy csoportozata tengernyi szívás után a végére csak odasóz egy nagyot a hatalomnak, az efeletti boldogságtól remélvén boldogtalansága jobbra fordulását – hiába.

Luxusszivacsok

A Molnár Ani Galéria 2024-ben megnyitott új kiállítótere elsősorban hazai, fiatal, női alkotókra fókuszál, Benczúr viszont már a kilencvenes évek közepétől jelen van a művészeti szcénában, sőt már 1997-ben szerepelt a 2. Manifestán, illetve 1999-ben (más művészekkel) együtt a Velencei Biennálé magyar pavilonjában.

Égen, földön, vízen

Mesék a mesében: mitikus hősök, mágikus világ, megszemélyesített természet, a szó szoros értelmében varázslatos nyelv. A világ végén, tajtékos vizeken és ég alatt, regei időben mozognak a hősök, egy falu lakói.

Visszaszámlálás

A Ne csak nézd! című pályázatot a Free­szfe, az Örkény Színház, a Trafó és a Jurányi közösen hirdették meg abból a célból, hogy független alkotóknak adjanak lehetőséget új előadások létrehozására, a Freeszfére járó hallgatóknak pedig a megmutatkozásra. Tematikus megkötés nem volt, csak annyiban, hogy a társulatoknak társadalmilag fontos témákat kellett feldolgozniuk. A nyertesek közül a KV Társulat pályamunkáját az Örkény Színház fogadta be.

Mészáros Lőrinc egy történet

A Mészáros Lőrinc című történetnek az lenne a funkciója, hogy bizonyítsa, létezik frissen, ön­erejéből felemelkedett nemzeti tőkésosztály vagy legalább réteg, de ha még az sem, pár markáns nemzeti nagytőkés. Valamint bizonyítani, hogy Orbán Viktor nem foglalkozik pénzügyekkel.

„Mint a pókháló”

Diplomáját – az SZFE szétverése miatt – az Emergency Exit program keretein belül Ludwigsburgban kapta meg. Legutóbbi rendezése, a Katona József Színházban nemrég bemutatott 2031 a kultúra helyzetével és a hatalmi visszaélések természetével foglalkozik. Ehhez kapcsolódva toxikus maszkulinitásról, a #metoo hatásairól és az empátiadeficites helyzetekről beszélgettünk vele.

Nem a pénz számít

Mérföldkőhöz érkezett az Európai Unió az orosz energiahordozókhoz fűződő viszonya tekintetében: május elején az Európai Bizottság bejelentette, hogy legkésőbb 2027 végéig minden uniós tagállamnak le kell válnia az orosz olajról, földgázról és nukleáris fűtőanyagról. Ha ez megvalósul, az energiaellátás megszűnik politikai fegyverként működni az oroszok kezében. A kérdés az, hogy Magyar­ország és Szlovákia hajlandó lesz-e ebben együttműködni – az elmúlt években tanúsított magatartásuk ugyanis ennek éppen az ellenkezőjét sugallja.

„A kínai tudás”

Az európai autóipart most épp Trump vámjai fenyegetik, de a romlása nem ma kezdődött. Hanem mikor? A kínaiak miatt kong a lélekharang? Vagy az Európai Unió zöld szemüveges bürokratái a tettesek? Netán a vásárlók a hibásak, különösen az európaiak, akik nem akarnak drága pénzért benzingőzt szívni az ablakuk alatt? A globális autópiac gyakorlati szakemberét kérdeztük.