Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója jelentette be a hétvégén, hogy kutatócsoportja egy új gént azonosított, amely szerepet játszik egy ritka neurológiai betegség kialakulásában. A kétéves kutatómunka eredménye világszinten is különleges, hiszen az ember 22 ezer génjéből csak 3500-ról tudják, hogy kapcsolatban áll valamilyen betegséggel.
Molnár elmondta, hogy a kutatást a Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléke tette lehetővé: ez a gép a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. A genetikai vizsgálatot egy család család teljes géntérképének elkészítése után végezték: az érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött; gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Mivel a már ismert betegséget okozó génekben nem találtak hibát, ezért folytatták a keresést, éssikerült megállapítani, hogy az
| MSTO1 |
nevű génnek lehet köze a mitokondriumok működésének hibájából fakadó betegséghez. A szekvenálás során kiderült ugyanis, hogy ez a gén tudja befolyásolni a mitokondriumok dinamikáját.
A felfedezés funkcionális vizsgálatokkal is igazolták: Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában végzett kísérletében igazolta, hogy az említett génmutációnak valóban köze van a mitokondriumok megbetegedéséhez.
| A mitokondrium az energia előállításában és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske. A mitokondriumok minden sejtben jelen vannak, így hibás működésük rendkívül sokféle és nagyon különböző tünetekkel járó ritka megbetegedéseket okozhat. Mivel a mitokondriumok feladata az energiaképzés, ezért diszfunkciójuk épp azokban a sejtjeinkben okozza a legnagyobb gondot, melyek intenzív munkát végeznek és nagy energiaigényűek, ilyen például az idegrendszer és az izomzat. Jellemzőbb tünet lehet például a vázizmok gyengesége, mozgászavarok, izomsorvadás, idegkárosodások, látászavar vagy remegés. Mindezek azonban csak kiragadott példák, egységes tünetlista vagy kórkép nem megállapítható, hiszen a mitokondriumok okozta zavar rendkívül sokféle lehet. Épp ezért az ilyen típusú betegségek diagnosztizálása is nagyon nehéz, sokszor évekig tartó folyamat. |
A ritka betegségekről és intézetük munkájáról Dr. Molnár Mária Judit adott interjút lapunknak:
Nem családi átok
A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Semmelweis Egyetem legfiatalabb intézete, 2012-ben alakult. Ide kerülnek azok a betegek, akik sokszor évekig járnak orvostól orvosig anélkül, hogy megtalálnák a betegségüket. Az intézet vezetőjét kérdeztük.
