Dániában 2004-ben minden várandós számára – életkortól és rizikófaktoroktól függetlenül – elérhetővé tették az ingyenes Down-szűrést. A vizsgálatot azóta szinte minden kismama igénybe is veszi, pozitív diagnózis esetén pedig több mint 95 százalékuk az abortusz mellett dönt. A szűrés hatására az elmúlt években radikálisan csökkent a Down-szindrómával élők száma az országban, 2019-ben mindössze 18 downos baba született. Hasonló a helyzet Izlandon is, ahol kezd teljesen eltűnni a Down-szindróma, amióta a 2000-es évek elején széles körben elérhetővé váltak a genetikai vizsgálatok, a nők 80–85 százaléka él a szűrés lehetőségével, és közel 100 százalékuk a terhesség megszakítását választja, ha a vizsgálat magas Down-kockázatot jelez.
Magyarországon minden kismama jogosult államilag támogatott ultrahangos szűrővizsgálatokra, amelyeket a terhesség 12., 18. és 30. hetének környékén végeznek – ezek az úgynevezett kötelező vizsgálatok.
Súlyos egyenlőtlenségek
„Ezeken a vizsgálatokon ellenőrzik a magzat fejlődését, megadják a testméreteit, és megnézik, hogy látható-e elváltozás a fontosabb szervekben. Ha valamilyen eltérés jelenik meg, úgy tovább lehet lépni egyéb szűrővizsgálatokra: államilag finanszírozott keretek között lehet végeztetni magzatvíz-mintavételt, ahol mikroszkóp alatt ellenőrzik a kinyert magzati kromoszómákat. Itt megállapítható, ha egy kromoszóma hiányzik, vagy ha nagymértékű kromoszómaeltérés áll fenn, így például a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma is szűrhető vele” – mondja Varga Norbert csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus. Léteznek olyan esetek is, amikor csak egy adott kromoszóma kisebb darabja hiányzik vagy duplikálódik, ezek az úgynevezett mikrodeléciós, illetve mikroduplikációs szindrómák. Ezeket az apró eltéréseket mikroszkóppal nem látni, így jobb felbontású, úgynevezett microarray CGH-vizsgálatra van szükség. „Ez a vizsgálat ugyan Magyarországon is elérhető, de indikációja esetén is csak egyedi méltányosság alapján támogatja az állam. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy ha olyan intézményben vizsgálják a kismamát, ahol már van bevett útvonal a vizsgálathoz, akkor viszonylag hamar el tudják végezni, de ebben óriási eltérések vannak az egyes vizsgálóhelyek között, ami súlyos egyenlőtlenségeket szül. Viszonyításképpen: Nyugat-Európában, Amerikában a magzatvíz-mintavétel után már ez az alapvizsgálat, nem a mikroszkópos elemzés.”
A magánúton végezhető legelterjedtebb vizsgálat a kombinált teszt, amikor az anya vérének vizsgálatát és az anyai életkort kombinálják az ultrahangon mért magzati testarányokkal egy statisztikai eljárás segítségével az Edwards-, Patau- és Down-szindrómák szűréséhez. „A kombinált teszt érzékenysége 70–94 százalék körüli, vagyis ha a vizsgálat azt mutatja, hogy a három eltérés egyike fennáll, akkor ez az ítélet 70–94 százalékban megbízható” – teszi hozzá Varga Norbert. Drágább eljárások során képesek vizsgálni a méhlepény anyai vérbe kiválasztódó genetikai állományát is, ezek a non-invazív prenatális tesztek. Itt nem közvetlenül a magzat, hanem a méhlepény genetikáját nézik, ami azért releváns, mert a méhlepény és a magzat ugyanabból a sejtből fejlődik ki, így genetikai állományuk megegyezik. A genetikus ugyanakkor hangsúlyozza, hogy a méhlepényben nem működnek olyan genetikai javítómechanizmusok, amelyek a magzat szervezetében igen, vagyis előfordulhat, hogy a méhlepényben észlelt genetikai eltérés a magzatban valójában nincs jelen. Így ezeknek a vizsgálatoknak nincs diagnosztikus értéke, az itt látott eltéréseket magzati minta vizsgálatával is vissza kell igazolni.
A cikk további része csak előfizetőink számára elérhető.
Ha szeretné elolvasni, legyen ön is a Magyar Narancs előfizetője, vagy ha már előfizetett, jelentkezzen be!
